Синдром Швахмана

низким ростом и аномалией костей. Данное заболевание является частой причиной недостаточности поджелудочной

железы у детей, что проявляется мальабсорбцией. Причина заболевания неизвестна. --заболевание, характеризующееся, как уже упоминалось выше, недостаточностью поджелудочной железы и нейтропенией , а также нарушением всасывания нарушением хемотаксиса нейтрофилов, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития и повышенным риском апластической анемии.

Определение

железы;
нейтропения;
нарушение хемотаксиса нейтрофилов;
анемия апластическая;
тромбоцитопения;
экзема;
метафизарный дизостоз;
задержка физического развития.
Распространенность составляет 1:50 000.

Внешне патологический процесс поджелудочной железы выглядит в виде замещения сегментов органа на жировую ткань. Протоки железы не повреждены и признаки воспаления отсутствуют.

и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями,

пневмониями, синуситами, отитами, редко - инфекциями кожи и мочевыводящих путей.
При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.
Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.

Особенности болезни у детей

возможных провоцирующих факторов развития синдрома можно выделить:
внутриутробное поражение поджелудочной железы

и костного мозга;
редко - поражение сердца и легких;
не исключены вирусы паротита, Коксаки, которые воздействуют на поджелудочную железу, костный мозг и метафизы костей в стадии эмбриона.

Причины

SBDS на 7-ой хромосоме в зоне 7qll. Частота встречаемости таких

мутаций не зависима от этнической принадлежности.

основные и вторичные. К основным признакам относят:
экзокринную недостаточность поджелудочной железы

(метеоризм, диарея, стеаторея, полифекалия);
гематологические нарушения;
аномалии в развитии костной системы, которые характеризуются частыми инфекционными заболеваниями: пневмониями и бронхитами;
экзема;
маленький рост.

Симптомы

дисметаболическую нефропатию, почечный ацидоз;
болезнь Гиршпрунга.
К вторичным признакам синдрома относят:

исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.
Инструментальные и лабораторные исследования включают в

себя:
анализ кала (окрас на жиры и выявление экскреции жиров);
общий анализ крови (анемия, тромбоцитопения, нейтропения);
проверка функциональности печени и поджелудочной железы;
УЗИ органов брюшной полости;
рентгенография костей (в 10-25% случаев выявлен метафизарный дизостоз);
стернальную пункцию.

При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.

Диагностика

(ограничение количества жиров за счет замены ее высококалорийной белковой пищей);
заместительное

восполнение нехватки ферментов путем назначения препаратов поджелудочной железы;
своевременное применение антибактериальных препаратов при развитии инфекций.

Лечение

аллогенную трансплантацию костного мозга.
Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов

синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%.

среднецепочечными триглицеридами (смеси Хумана + СЦТ; Портаген). Широко используются смеси

на основе гидролизат-белка с добавлением триглециридов среднецепочечных.

Диета

развивающиеся в результате костномозговой гипоплазии. Последние выступают причиной летального исхода.
Обычно

больные не доживают до возраста 7-10 лет. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям высока, но с возрастом уменьшается.
В редких случаях течение заболевания постепенно меняет свой характер, снижая тяжесть состояния пациентов. Одновременно происходит незначительное повышение активности липазы поджелудочной железы. Активность фермента возрастает к 30-40 годам где-то на 40%.
В половине случаев с возрастом внешнесекреторная недостаточность железы уменьшается или полностью исчезает. Гематологические нарушения, изменение костной системы и отставание в развитии не восстанавливаются, прогрессируя в ряде случаев.
Специфической профилактики синдрома Швахмана не существует.

Прогноз и профилактика