Синдромы, связанные с аномалиями в системе аутосом

курс,1 группа

половых хромосом

гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и

ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

затылком и уплощенным лицом, эпикант;
· Пятна Брушфильда (светлые

пятна на радужке);
· Маленькие недоразвитые ушные раковины;
· Увеличенный «складчатый» язык;
· Широкие кисти с короткими пальцами и укороченными искривленными пятыми пальцами (клинодактилия);
· Поперечная борозда на одной или обеих ладонях («обезьянья складка»);
· Расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.

Дауна и болезни Альцгеймера. В статусе таких больных выявляется преждевременное

старение, преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, сахарный диабет, катаракта, липофусциноз, амилоидоз, избирательное повреждение холинергических нейронов в базальных ганглиях, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и другие признаки, а главное – характерные нарушения интеллекта, напоминающие таковые при старческой болезни Альцгеймера.

череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим

затылком;
· Глазные щели узкие; эпикант;
· Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия);
· Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой;
· Шея короткая, с крыловидной складкой.
Аномалии опорно-двигательного аппарата:
· Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы;
· Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев;
· Форма стопы в виде «качалки».

череп с низким скошенным лбом и вдавленными височными областями;
· Глазные

щели узкие, расположены горизонтально, растояние между ними уменьшено (гипотелоризм), почти всегда встречается глазная патология;
· Ушные раковины расположены низко, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы;
· Череп с углублениями в теменно-затылочной области, растояние между теменными буграми увеличено;

в первые годы жизни и узкое лицо в более старшем

возрасте;
· Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, катаракта, очаги пигментации сетчатки, атрофия зрительных нервов;
· Плоская спинка носа, высокое небо;
· Ушные раковины деформированы;
· Синдактилия пальцев ног, косолапость, мышечная гипотония;
· Своеобразный симптом – плач при рождении, напоминающий крик кошки.

антимонголоидный разрез глаз;
· Низко расположенные ушные раковины;
· Гипомимия («лицо сфинкса»);
·

Микроретрогнатия, высокое небо, аномалии зубов.
Характерны разнообразные скелетные нарушения
· «Щитообразная» широкая грудная клетка;
· Гипоплазия или сращение I и II шейных позвонков;
· Широкие кисти с короткими IV и V пальцами;
· Деформация локтевых и коленных суставов;
· Укороченные III и IV пальцы стоп, синдактилия.

и болезни Альцгеймера?