Спінальна аміотрофія

основі якого лежать прогресуючі дегенеративні зміни мотонейронів спинного мозку.

 Захворювання описане G.

Werdnig в 1891 р. і J. Hoffmann у 1891 р.

захворювання[1]. Клінічні форми визначались на основі критеріїв порушень функцій руху

та часу маніфестації захворювання:         СМА, тип І – важкий – маніфестація захворювання до 6 місяців життя; пацієнти ніколи не сиділи. Вроджена форма діагностується у перші дні і тижні життя. У деяких випадках жінки до кінця вагітності відзначають ослаблені рухи плоду. У хворої дитини відзначається різка гіпотонія м'язів із незначним тремором пальців рук і фібриляціями язика, арефлексія, часті наявні бульбарні розлади. Смерть, як правило, настає до двох років від інтеркурентної інфекції.

життя дитина розвивається задовільно. Пацієнти здатні сидіти, але не можуть

стояти та ходити. Поступово настає регрес рухових навичок, згасають сухожилкові рефлекси, з'являються м'язові атрофії, незначний тремор рук, фібриляція язика, тонус м'язів різко знижується. Психічний розвиток, зазвичай, відповідає нормі. Смертельний кінець – старше двох років.         СМА, тип ІІІ – м'який – маніфестація захворювання настає після 18 місяців. Перші місяці життя дитина розвиваться задовільно. Пізня форма виникає, коли діти вже добре опанували вікові рухові навички. Поступово розвивається м'язова слабість у проксимальних, а потім у дистальних відділах кінцівок, наростають м'язові атрофії, пригнічуються сухожилкові рефлекси. Характерні "качина" хода, гіперлордоз поперекового відділу хребта, формування контрактур суглобів. Здатність ходити при цій формі захворювання зберігається до 8-10 років і старше. Пацієнти доживають до дорослого віку.

екзонів гену SMN (від англ. "survival motor neuron gene") були

виявлені у хворих СМА з частотою 80-98% у залежності від типу СМА чи етнічної належності. У 27-37% хворих СМА виявлені гомозиготні делеції 5-го і 6-го екзонів гену NAIP (від англ. "neuronal apoptosis inhibitory protein gene")[8,9].         При патоморфологічному дослідженні при усіх формах СМА виявляється зменшення числа рухових клітин передніх рогів спинного мозку, причому переважно уражаються великі моторні клітини. Аналогічні зміни спостерігаються у рухових ядрах черепно-мозкових нервів. В окремих випадках знаходять дегенеративні зміни в мозочку, зорових горбах, задніх стовпах спинного мозку; передні корінці потоншені. Периферичні нервові волокна також змінені, особливо їх кінцеві структури.
Лікування:  радикального методу не існує, використовується симптоматична терапія.
Профілактика:
        Медико-генетичне консультування, молекулярно-генетичне обстеження родини з наступною пренатальною діагностикою генотипу плоду.

з найбільш поширених генетичних порушень (незважаючи на рідкісну зустрічальність);
• Спинальні

м'язові атрофії дитячого віку успадковуються по аутосомно-рецесивним типом.
• Ген спінальної м'язової атрофії картірован на хромосомі 5 q11 .2 - 13.3;
• Ген-кандидат, що викликає розвиток СМА, був ідентифікований в 1995 р. і отримав позначення SMN (survival motor neuron);
• Один з 6,000 немовлят народжений зі SMA;
• 50 відсотків діагностованих дітей не доживають до двох років;
• SMA може вражати в будь-якому віці;
• Один з кожних 40 людей несе ген, що викликає SMA;
• Дитина двох носіїв може бути вражений з імовірністю 25% або в одному з чотирьох народжень. Обоє батьків несуть одиночний дефектний ген, але захищені присутністю нормального гена, який є взагалі достатнім для нормальної функції організму. Дві дефектних копії гена потрібні, щоб справити генное порушення. Кожна дитина має 50 відсотків на випадок носійства подібно обом батькам і 25 відсотків на ризик успадкування генного порушення;