Тема: ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Караганда 2015

ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЭТИОТРОПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ: КЛЕТОЧНАЯ И ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ

ЗАКЛЮЧЕНИЯ

нарушениями в генетическом аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями возникающими

в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков.
Различают хромосомные и генные мутации. Первые вызываются изменением числа хромосом. Вторые — результат изменения молекул ДНК, составляющих основу хромосом.
Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодически повторяться и последующих поколениях или носить семейный характер.
Наследственные болезни, связанные с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и рецессивному,   сцепленному   с   полом,  типу.

болен один из родителей обследуемого и его родственники. Наследственные болезни

прослеживаются у половины детей больного; оба пола страдают в равной степени. Например: неврофиброматоз, арахнодактилия и.т.д.
По аутосомно-рецессивному типу болезнь передается от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Мутантному гену, расположенному в одной из аутосом, противостоит нормальный ген другой такой же аутосомы, который нейтрализует действие мутантного гена, и тот находится в подавленном (рецессивном) состоянии. При встрече двух аналогичных рецессивных генов, унаследованных от обоих родителей, возникает состояние гомозиготности и развивается наследственная болезнь. Вероятность такой встречи двух мутантных генов составляет 25%. Болезнь в равной степени поражает оба пола. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия, галактоземия;

и разнообразны по проявлениям, 500 из них достаточно распространенный. Проявляться

наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка. Наряду с тенденцией к возникновению в определенном возрасте и прогрессирующим течением наследственной болезни нередко характеризуется системным поражением ряда органов и тканей.

общество
Создать сообщества больных или сообщества их родителей
Использовать в терапией наследственных

заболеваний современные достижения медицины

наследственных болезней может включать как традиционные в медицине подходы: лекарственные

препараты, специфические диеты, хирургическую коррекцию и др., так и воздействия на наследственные структуры, «повинные» в развитии болезни. Уровни, на которые направлено терапевтическое воздействие, во многом определяются состоянием знаний о первичном генетическом дефекте, его клинических проявлениях, взаимодействии с факторами среды и пониманием путей, на которых возможно исправление дефекта.

в целом и существенному прогрессу теоретической и клинической медицины можно

утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. Такая установка должна быть у врача.
Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При наследственных болезнях полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения, ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь конкретного человека.

постнатального онтогенеза, а также от всего генотипа человека фенотипические проявления

мутаций у конкретного человека могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных пациентов.
Исходя из всего этого можно выделить  3 подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматический, патогенетический, этиотропный.

отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку иногда они выполняют

функции симптоматической терапии, иногда - патогенетической, иногда - и той, и другой.
При симптоматическом и патогенетическом подходах используют все виды современного лечения:
Лекарственное
Диетическое
Рентгенорадиологическое
Физиотерапевтическое
Климатическое и т.д.

всех наследственных болезнях, даже если врач располагает методами патогенетической терапии.

Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение остается единственным.
Лекарственная симптоматическая терапия разнообразна и зависит от формы наследственных болезней. Успехи этого раздела терапии связаны с прогрессом фармакологии, обеспечивающим все более широкий выбор лекарств. Вместе с тем расшифровка патогенеза каждой болезни позволяет понять причину возникновения симптома, а на этой основе становится возможной более тонкая лекарственная коррекция симптомов, если первичная патогенетическая терапия еще невозможна.

общую схему многокомпонентного симптоматического лечения муковисцидоза. Первичное звено патогенеза (нарушение

транспорта ионов натрия и хлора) скорригировать при этом заболевании еще не удается.
- В связи с тем, что у больных выделяется много хлорида натрия с потом, детям с муковисцидозом в жарком сухом климате рекомендуется дополнительно добавлять поваренную соль в пищу. В противном случае иногда может наступить коллапс с тепловым ударом.
- Недостаточность функции поджелудочной железы у больных восполняется препаратами сухих экстрактов поджелудочной железы животных или ферментов в капсулах (панкреатин, панзинорм, фестал) и желчегонных средств. При клинических признаках нарушения функции печени проводится курс соответствующей терапии (эссенциале, метионин, холин и др.).

лечения являются нарушения дыхательных путей. Закупорка просветов малых бронхов густой

слизью обусловливает развитие инфекции в легочной ткани.
- На закупорку бронхов и инфекцию направлена симптоматическая (почти патогенетическая) терапия. Для уменьшения обструкции применяют бронхоспазмолитические и отхаркивающие смеси:
Изопреналин
Эуфиллин
Атропин
Эфедрин и др.
Препараты муколитического действия, в основном тиолы. Способ введения препарата (в ингаляциях, внутрь, внутримышечно) зависит от выраженности клинической картины.

продукцию слизи, например: мукодин (карбоцистеин).

- Лечение воспалительных осложнений в легких при муковисцидозе представляет трудную задачу, поскольку эти осложнения обусловлены несколькими видами бактерий, а иногда и грибов. С этой целью проводят интенсивную микробиологически контролируемую антибиотикотерапию например: цефалоспорины третьего поколения и др., а также лечение фторхинолонами для борьбы с синегнойной инфекцией. Антибиотики выбирают в зависимости от чувствительности микрофлоры. Наибольший эффект дает введение антибиотиков в ингаляциях и парентерально. Как видно на примере лекарственного лечения муковисцидоза, многосимптомные болезни требуют применения нескольких фармакокинетически совместимых лекарств.

Многие виды физических методов лечения:
Климатотерапия
Бальнеолечение
Разные виды электротерапии
Теплолечение применяются при наследственных

болезнях нервной системы, наследственных болезнях обмена веществ, заболеваниях скелета. После таких курсов лечения больные чувствуют себя намного лучше, продолжительность их жизни увеличивается.
К симптоматическому можно отнести рентгенорадиологическое лечение при наследственно обусловленных опухолях до и после хирургического вмешательства.