Тұқым қуалаушылық

сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты

тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі ұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары).

қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган

(1866 – 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі – ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды.

аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне

байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен

мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар

жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты

туындайды.

Мұндай ауруларға
подагра;
қант диабеті;
гипертония;
асқазан және ішектің ойық жарасы;
атеросклероз;
жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

полимериялық және гендердің көп жақты әсері.

олар бірін-бірі толықтыра отырып, жаңа белгінің дамуын қамтамасыз етеді. Ал

гендер әр генотипте (ААбб және ааВВ) жеке болатын болса, жаңа белгінің түзілуі жүрмейді. Сонымен гендердің комплементарлық әсері деп өздері генотипте бірге болған кезде жаңа белгінің дамуын қамтамасыз ететін доминантты гендердің әсерін айтады. Бұл құбылыс өсімдіктер мен жануарларда жиі кездеседі. Гендердің комплементарлы әсері кезінде Ғ2 ұрпақ белгілерінің ажырауы мынадай сан қатынасында 9 : 7; 9 : 3 : : 4; 9 : 3 : 3 : 1 немесе 9:6:1 болады

1906 жылы хош иісті бұршақ өсімдігінің гүлінің түсі бойынша тұқым

қуалауын зерттегенде ашты. Гүлінің түсі ақ екі гетерозиготалы бұршақ өсімдігін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақтағы будан өсімдіктердің барлығының гүлінің түсі қызылға айналған. Ал қызыл гүлді будан өсімдіктерін өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ2) 9/16 өсімдік гүлінің түсі қызыл және 7/16 өсімдік гүлінің түсі ақ болған. Сонда белгілердің ажырауы 9 : 7 қатынасында жүрген.

Белгілердің ажырау ерекшелігі — қызыл белгі екі комплементарлы доминантты гендердің (А-В) әсерінен түзіледі.

екінші ген тұншығады. Мысалы, А>В және В>А; а>В немесе б>А,

т.б. Осындай құбылыс эпистаз деп аталады. Тұншықтырушы гендерді супрессор немесе басытқы (ингибитор) деп атайды. Оны С немесе Ы әрпімен белгілейді.
Эпистаз екі типке белінеді: доминантты және рецессивті. Мысалы, жуаның бояусыз жуашықты екі түрін будандастыру нәтижесінде алынған буданның жуашығы да бояусыз болады. Бірінші ұрпақтың буданын бір-бірімен тозандандырғанда, екінші ұрпақта боялмаған жуашығы бар өсімдік, боялған жуашығы бар өсімдік алынады. Доминантты эпистаз кезінде белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12:3:1 қатынасына тең. Мысалы, жылқының терісінің түсі екі түрлі болып келеді: сұр түсті доминантты С гені бақылайды, ал қара түсі доминантты ген В анықтайды. Будандастырғанда ата-аналық жылқылардың генотипі ССбб (сұр) х ссВВ (қара), ал бірінші ұрпақ буданының генотипі Ф, СсВб болады. Доминантты С — гені қара түсті анықтайтын В генінің көрінуін басып тастайтындықтан, бірінші ұрпақ фенотип жағынан сұр болады. Сұр түсті бірінші ұрпақ буданын бір-бірімен будандастыру (СсВб х СсВб) жүргізгенде, екінші ұрпақта белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12 сұр : 3 қара : 1 жирен түсті құлындар алынады. Кейбір белгілердің тұқым қуалауы рецессивті гендердің рецессивті эпистаздың әсерінен жүруі мүмкін. Ондай жағдайда екінші ұрпақта белгілердің ажырауы 9 : 7 немесе 9:3:4 сан қатынасына дәл келеді.