У повторнобеременной при сроке беременности 36 недель, обнаружены отеки на

голенях, передней брюшной стенке, АД – 165/100 мм рт. ст.

Из перенесенных заболваний отмечает ОРЗ. В анализах мочи дважды протеинурия 2-3 г/л

мм рт. ст.
В анализах мочи дважды протеинурия 2-3 г/л
Из

перенесенных заболваний отмечает ОРЗ.

140 мм рт. Ст. и / или диастолическое артериальное давление

≥ 90 мм рт.ст., при 2х кратном измерении, с интервалом в 15 мин, на той же руке в положении сидя; ·     диагноз гипертонии должен основываться на измерениях артериального давления в лечебном учреждении;

протеинурия (300 ммоль/л),
Повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ,билирубина (2,8 ммоль/л)
Снижение альбуминов

Показатели кислотно-основного состояния в норме.

УЗДГ сосудов почек, УЗДГ сосудов основания головного мозга.
Обследование состояния плода

(Фетометрия плод, доплерометрия сосудом пуповины и матки, ИАЖ). Осмотр терапевта (кардиолог), невролога, офтальмолога.

состояния 2.     Гемоглобинурия: гемолитическая анемия. Красные кровяные элементы: МКБ,  некроз паренхимы

почек (сочетается сболями в пояснице, олиго- или анурия). Красные кровяные элементы и /или другие форменные элементы характерно для других заболевания почек в сочетании с почечной недостаточности, и тромбоцитопениеская пурпура, гемолитический уринарный синдром. Бактериурия: инфекции МВП, бессимптомная бактериурия. Протеинурия обычно отсутствует во вторичных причинах гипертонии, таких как феохромоцитома, гиперальдостеронизм, тиреотоксикоз, коарктация аорты и синдромы отмены. 3.     ↑ при остром жировом гепатозе, ↑ при гемолитической анемии, другие заболевания печени, генетические болезни. 4.     Состояние плода - чаще удовлетворительное

заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежат дефекты

ферментов или транспортных белков, участвующих в процессах надпочечникового стероидогенеза. Самая частая форма ВГКН – дефицит энзима 21-гидроксилазы (21-ГД), которая составляет от 90 до 95% всех вариантов адреногенитального синдрома. По данным неонатальных скрининговых программ, проводимых в разных странах, популяционная частота встречаемости классических форм заболевания варьирует от 1:10 000 до 1:15 000 детей.

11-дезоксикортизол. Наблюдаемый при 21-гидроксилазной недостаточности дефицит кортизола приводит к повышению

секреции адренокортикотропного гормона (АКТГ), вызывая компенсаторную гиперплазию коры надпочечников и последующую избыточную продукцию стероидов-предшественников ферментативного блока (17-ОНП) и андрогенов (андростендиона и тестостерона), синтез которых не зависит от процесса 21-гидроксилирования. Андростендион обладает менее выраженным андрогенным эффектом, однако способен метаболизироваться в тестостерон в периферических тканях. Гиперсекреция надпочечниковых андрогенов приводит к появлению клинических признаков ложного преждевременного полового развития у мальчиков и внутриутробной вирилизации у девочек.

прогестерона приводит к образованию 11-дезоксикортикостерона, который является прогормоном альдостерона. По

данным ряда исследований, до 70–75% детей с ВГКН наряду с глюкокортикоидной недостаточностью и андрогенизацией имеют минералокортикоидный дефицит различной степени выраженности. Он обусловлен снижением синтеза дезоксикортикостерона и альдостерона и проявляется ургентным состоянием уже в периоде новорожденности – развитием адреналового криза.

сосание, частые срыгивания, диарея, снижение массы тела. Характерно прогрессирующее нарастание

электролитного дисбаланса, приводящее к развитию гипонатриемической дегидратации, метаболическому ацидозу и шоку. Эти лабораторные нарушения, являясь отражением многих состояний периода новорожденности, затрудняют диагностический поиск и часто приводят к ошибочному диагнозу у мальчиков с классической сольтеряющей формой ВГКН. Без адекватной заместительной рано начатой гормональной терапии дети погибают при явлениях острой надпочечниковой недостаточности.

на применении глюкокортикоидов, подавляющих гиперсекрецию кортикотропин-рилизинг гормона и АКТГ и

нормализующих выработку андрогенов надпочечниками.

из-за ферментативного дефекта, в оптимизации роста пациентов, обеспечении нормального полового

созревания и потенциальной фертильности.

открытыми зонами роста?

зонами роста является гидрокортизон. Обычно у новорожденных лечение начинают с

массивной стартовой дозы 50–100 мг внутривенно (до 400 мг/м2 в сутки), что отражает высокую скорость секреции кортизола в этом возрасте.

процессы роста.
При переводе больного на таблетированный препарат суточная доза

снижается до 15–20 мг/м2. Адекватная заместительная терапия глюкокортикоидами нормализует гормональные показатели за несколько недель

синдрома Кушинга.

наряду с глюкокортикоидами назначается флюдрокортизона ацетат. Суточная доза для детей

первого года жизни — 0,05–0,3 мг в зависимости от уровня электролитов.

приводит к возврату всех симптомов заболевания.

половых органов: резекция клитора и формирование малых половых губ. Однако

эта процедура сопряжена с психологическими аспектами смены пола, поэтому операцию целесообразно проводить как можно раньше.

диагноза (предотвращает развитие выраженных нарушений строения наружных гениталий у девочек)

и качества проводимой заместительной терапии, а также своевременности проведения пластических операций на наружных гениталиях. Сохраняющаяся гиперандрогения или, наоборот, передозировка кортикостероидами способствует тому, что большинство пациентов остаются небольшого роста, что наряду с возможными косметическими дефектами (маску линизация фигуры у женщин) нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном лечении у женщин с классическими формами адреногенитального синдрома (в том числе и сольтеряющей) возможно наступление и нормальное вынашивание беременности.