Врожденные аномалии развития зрительного нерва

3-по 10 неделю гестации.

аномалиям развития зрительного нерва. Так, нарушения в процессе закрытия эмбриональной

щели приводят к колобоме, нарушения замещения ганглиозных клеток на волокна - к гипо - или аплазии зрительного нерва, нарушения в инволюции  гиалоидных сосудов - к персистенции первичного стекловидного тела. Большинство из этих патологических состояний являются спорадическими. Однако для некоторых форм ВПР, таких как аплазия и гипоплазии, аномалия экскавации, нарушении процессов миелинизации и псевдоневрит диска зрительного нерва идентифицированы мутации.

зрительного нерва и состоит из недифференцированных тканевых компонентов.
Аплазия зрительного нерва

диска. Его диаметр уменьшен до 1/3 иди 1/2 нормальной величины. 

границы уменьшенного диска. Одним из вариантов такой аномалии может быть

аплазия, т.е. полное отсутствие на глазном дне диска зрительного нерва. Сохранность зрительных функций зависит от выраженности недоразвития зрительного нерва и вовлеченности в процесс папилломакулярного пучка.

ткани зрительного нерва. Эта аномалия впервые описана Гиппелем в 1923

г. Колобома видна при офтальмоскопии как углубление белого или сероватого цвета диска зрительного нерва, или его части.  Из-за более низкого положения на глазном дне в сравнении с уровнем сетчатки — углубления (экскавации) диск кажется увеличенным, нередко его края пигментированы. Возможна колобома как самой ткани зрительного нерва, так и его оболочек в сочетании с колобомами нижней половины радужки и хориоидеи. Колобомы зрительного нерва могут носить семейно-наследственный характер. Нарушение зрительных функций зависит от выраженности аномалии.

уровнем сетчатки — углубления (экскавации) диск кажется увеличенным, нередко его

края пигментированы. Возможна колобома как самой ткани зрительного нерва, так и его оболочек в сочетании с колобомами нижней половины радужки и хориоидеи. Колобомы зрительного нерва могут носить семейно-наследственный характер. Нарушение зрительных функций зависит от выраженности аномалии.

заднего полюса с вовлечением диска зрительного нерва.

его частичной колобомой. Обычно на височной половине диска определяется темно-серое

углубление размером 1/3 или 1/2 диаметра диска.

от полностью сохранных функций до резкого снижения центрального зрения из-за

вторичных изменений в макуле, обусловленных разнообразными изменениями (отеком, кровоизлиянием, дегенерацией).  Такие изменения в макуле, по данным флюоресцентной ангиографии, связаны с нарушением проницаемости сосудов в области ямки и появлением субретинального тока жидкости от ямки к макулярной области сетчатки. При такой патологии показана ограничительная лазеркоагуляция сетчатки по краю диска зрительного нерва с той стороны, где расположена ямка.

пластинку склеры внутрь глаза по волокнам зрительного нерва и в

сетчатку. Они выглядят, как «языки пламени» или «лисьи хвосты», т.е. веерообразно расходятся по ходу сосудов от диска зрительного нерва на сетчатку, прикрывая ее на различном протяжении.  Очаговое расположение миелиновых волокон возможно на разных участках сетчатки и вне окружности диска зрительного нерва. Нарушение зрительных функций связано с экранирующим действием миелина, не пропускающим свет к сетчатке.  Следовательно, миелиновые волокна вызывают увеличение слепого пятна в поле зрения, но возможно и значительное снижение центрального зрения, если они доходят до макулярной области глазного дна.

вне окружности диска зрительного нерва. Нарушение зрительных функций связано с

экранирующим действием миелина, не пропускающим свет к сетчатке.  Следовательно, миелиновые волокна вызывают увеличение слепого пятна в поле зрения, но возможно и значительное снижение центрального зрения, если они доходят до макулярной области глазного дна.

и соединительной ткани в дисковой части зрительного нерва. Как правило,

эта аномалия сопровождает гиперметропию средней или высокой степени, но возможна и при других видах рефракции глаза. 

его границ, отсутствия сосудистой воронки (физиологической экскавации). Диск кажется сероватым

или гиперемированным, сосуды глазного дна имеют повышенную извитость. Однако, в отличие от истинного неврита, диаметр сосудов не изменен, вокруг них не бывает экссудации и кровоизлияний, флюоресцентная ангиография подтверждает нормальную проницаемость сосудов глазного дна. 

при ее оптимальной коррекции. Окончательный диагноз может быть подтвержден при

длительном динамическом наблюдении и отсутствии интракраниальной патологии.

атрофия означает отсутствие зрительных функций. Нет фиксации взора и слежения

за предметами, движения глазных яблок плавающие, отмечается нистагм. Реакция зрачков на свет слабая. 

белый цвет, четкие границы, сосуды глазного дна узкие. Частичная атрофия

проявляется менее тяжелым расстройством зрительных функций и меньшим побледнением дисков зрительных нервов.  Офтальмоскопическая картина может вызвать только подозрение на частичную атрофию зрительного нерва, окончательный диагноз устанавливается клинико-функциональными и электрофизиологическими исследованиями зрительно-нервного аппарата глаза.

мнежественными округлыми рефлектирующими серовато-белыми или желтоватыми образованиями в его ткани,

которые могут выступать над поверхностью диска или находиться в его глубине. 

накопления коллоида в процессе обмена мукополисахаридов или состоят из его

гиалинового вещества или продуктов деятельности клеток пигментного эпителия. В большинстве случаев друзы - это врожденная, часто наследственная аномалия.  Количество и размер друз могут увеличиваться в течение жизни. Друзы нередко выявляются у пациентов с различными семейно-наследственными заболеваниями нервной системы, преимущественно обменными. Друзы, расположенные в глубине диска зрительного нерва, могут вызвать отек или сдавление его волокон, что в свою очередь приведет к снижению зрительных функций.

или плотная пленка, расположенная над диском зрительного нерва. Эта аномалия

возникает при нарушении развития стекловидного тела в процессе эмбриогенеза и часто сочетается с остатками артерии стекловидного тела. Как правило, зрительные функции при этой аномалии не страдают.

на различном протяжении. Эти два диска могут быть разного размера

и локализоваться в разных участках глазного дна. Нередко имеются признаки врожденного недоразвития одного из дисков с его деколорацией, остатками гиалоидной артерии стекловидного тела, препапиллярной мембраны.