Генетические заболевания человека передающиеся по наследству

материал человека, а, следовательно, может передаваться из поколения в поколение.
Наследственные

заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала.

генетические болезни можно условно подразделить на хромосомные, при которых происходит

изменение (увеличение или уменьшение) количества хромосом в геноме и моногенные (к развитию заболевания приводит изменение структуры одного гена).

заболевание может никак не проявиться из-за наличия нормальной копии этого

гена на второй Х-хромосоме. У мужчин же вторая хромосома — Y, поэтому в этом случае развивается заболевание.

отец, и мать являются носителями мутации в одном и том

же гене, с вероятностью 25% ребенок может унаследовать его от обоих родителей. Вероятность того, что один из родителей передаст ген с мутацией, а другой — нормальный составляет 50%, и тогда родится здоровый носитель заболевания, такой же, как каждый из родителей. Также возможен вариант, когда оба родителя передадут ребенку гены без мутации, его вероятность составляет 25%.

и др..

возникает вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет

семейный характер.

биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В

результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

часты кровнородственные браки, характерны свои моногенные заболевания. Если мать и

отец являются близкими родственниками, велик риск того, что они оба имеют повреждение одного и того же гена. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Россия не была исключением.

доказано учёными проводившими исследование останков царской семьи найденных под Екатеринбургом.

Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Следует учесть, что наследник российского престола царевич Алексей приходился ей праправнуком.

Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным гемофилией,

живущих в развитых странах.
На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек.

генетических заболеваний, передающихся по наследству, необходимо при планировании беременности обращаться

в медико-генетические консультации.