Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Генетика человека. Биохимический метод
Содержание
- 1. Генетика человека. Биохимический метод
- 2. План лекции:Биохимический метод генетики человекаМолекулярные болезниПопуляционно-статистический метод,
- 3. Биохимический метод анализа генетики человекаБиохимические методы
- 4. Уровни биохимической диагностики
- 5. С 2006 г. в России проводится неонатальный скрининг пяти наследственных заболеваний:адреногенитального синдромагалактоземииврожденного гипотиреозамуковисцидозафенилкетонурии
- 6. Генные болезниОбширная группа наследственных болезней, обусловленная генными
- 7. Классификация болезней обмена веществ:Болезни обмена аминокислот (ФКУ,
- 8. Скрининг – тесты• Проба
- 9. Мультифакториальные заболеванияРазвитие МФЗ обусловлено совместным действием генетических
- 10. Метод дерматоглифики – изучение рельефа кожи на
- 11. Диагностика наследственных болезней основывается на клинических
- 12. МГК – это один из видов специализированной
- 13. Методы пренатальной диагностики:Просеивающие – позволяют выявить женщин,
- 14. Программа оптимального планирования семьиВыявление репродуктивного здоровьяПри высоком
- 15. Благодарю за внимание
- 16. Скачать презентанцию
План лекции:Биохимический метод генетики человекаМолекулярные болезниПопуляционно-статистический метод, закон Харди-ВайнбергаМетод дерматоглификиОбщие принципы диагностики и лечения наследственных болезней. МГК
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2План лекции:
Биохимический метод генетики человека
Молекулярные болезни
Популяционно-статистический метод, закон Харди-Вайнберга
Метод дерматоглифики
Общие
принципы диагностики и лечения наследственных болезней. МГК
Слайд 3Биохимический метод
анализа генетики человека
Биохимические методы направлены на выявление патологических
метаболитов внутри клеток и во внеклеточных жидкостях, отражающих сущность наследственных
болезней обмена веществ (генные или точковые мутации). С помощью метода открыты более 500 молекулярных болезней
Слайд 5
С 2006 г. в России проводится неонатальный скрининг пяти наследственных
заболеваний:
адреногенитального синдрома
галактоземии
врожденного гипотиреоза
муковисцидоза
фенилкетонурии
Слайд 6Генные болезни
Обширная группа наследственных болезней, обусловленная генными расстройствами.
Они возникают
вследствие генетического дефекта, обусловленного мутацией в каком-либо участке хромосомы.
1. Моногенные
болезни, обусловленные дефектом одного гена (4000 заболеваний, из них 550 с патологией нервной системы)2. Полигенные (мультифакториальные) болезни, связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды
Слайд 7Классификация болезней обмена веществ:
Болезни обмена аминокислот (ФКУ, альбинизм)
Болезни обмена углеводов
(сахарный диабет, мукополисахаридоз)
Болезни обмена жиров (семейная гиперхолестеринемия)
Болезни пуринового и пиримидинового
обмена (подагра, с. Леша-Найхана)Болезни соединительной ткани (с. Марфана)
Болезни обмена ионов и минералов (муковисцидоз)
Болезни обмена стероидов (адреногенитальный синдром)
Болезни обмена белков (миодистрофии, гемоглобинопатии)
Слайд 8
Скрининг – тесты
• Проба Фелинга – на
фенилкетонурию
• Проба Селиваниова – на фруктозурию
• Проба на галактозу и
лактозу• Проба Сулковича – на кальций
• Проба на мукополисахариды
• Проба на глюкозу
• Проба на креатинин…
Слайд 9Мультифакториальные заболевания
Развитие МФЗ обусловлено совместным действием генетических (наследственных) и негенетических
(ненаследственных) причин, на основе которых формируется наследственная предрасположенность
МФЗ
НАЗЫВАЮТ БОЛЕЗНЯМИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ (БНП)
Слайд 10Метод дерматоглифики – изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и
подошвах. Метод имеет значение для идентификации личности в криминалистике, а
также как дополнительный метод для подтверждения наследственных болезней Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов в популяциях людей
Закон Харди-Вайнберга (p+q)2=p2+2pq=q2
Слайд 11 Диагностика наследственных болезней основывается на клинических данных, параклинических и генетических
исследованиях
Показания к генетическим исследованиям
Семейные случаи заболевания
Рецидивирующие, хронические заболевания, не поддающиеся
лечениюВовлеченность многих систем органов
Наличие специфических симптомов
Наличие дисплазий (недоразвитий): необычная форма черепа, лица; аномалии прикуса; седловидный нос; наличие жаберных щелей; аномалии ушных раковин и глаз; синдактилии…
Слайд 12
МГК – это один из видов специализированной помощи населению, направленный
в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с
наследственной патологиейМетоды диагностики.
Составление родословной
Методы экспресс-диагностики (при обследовании больших контингентов людей): 1)биохимический,
2)цитологический методы
Молекулярно-генетические методы: получение образцов ДНК
Пренатальная диагностика
Слайд 13
Методы пренатальной диагностики:
Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск
рождения ребенка с наследственной болезнью
Неинвазивные – обследование плода без оперативного
вмешательстваИнвазивные – исследование клеток эмбриона или провизорных органов
Слайд 14Программа оптимального планирования семьи
Выявление репродуктивного здоровья
При высоком риске (более 20%)
рождения больного ребенка и отсутствии возможности пренатальной диагностики – отказ
от деторожденияОтказ от кровнородственных браков
Отказ от браков гетерозиготных носителей
Подготовка к зачатию в течение 3 месяцев
Окончание деторождения до 35 лет
