так званої фрагільності (fragility – ламкість). Важливо те, що ламкість
виявляється завжди в одній і тій самій ділянці Х-хромосоми, де локалізований мутантний ген.Генетичний механізм захворювання пов’язаний з експансією тринуклеотидних повторів (CGG-цитозин-гуанін-гуанін) у відповідній перетяжці ділянки Х-хромосоми. В нормі, число повторів не повинно перевищувати 50. Кількість повторів від 50 до 200 вважається премутацією, виражена картина хвороби -- більш ніж 200 повторів. Для даного захворювання характерним є явище антиципації, тобто посилення тяжкості захворювання з покоління в покоління.