Разделы презентаций


Хромосомные болезни

Содержание

Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Слайд 2Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся

множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или

структурными изменениями кариотипа.
Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана

Слайд 3Частота хромосомных аномалий в разных выборках

Частота хромосомных аномалий в разных выборках

Слайд 5Структура количественных хромосомных аномалий

Структура количественных хромосомных аномалий

Слайд 6Клинические признаки хромосомных заболеваний
Низкая масса тела при рождении (доношенная

беременность)
Изменение формы и размеров черепа ( микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз
Изменение

вида и пропорций лица
Аномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.)
Аномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д.
Аномалии подбородка
Аномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри)
Аномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации)
Челюстные аномалии (микроретрогнатия)
Высокое (готическое) нёбо, расщелины нёба
Клинические признаки хромосомных заболеваний Низкая масса тела при рождении (доношенная беременность)Изменение формы и размеров черепа ( микроцефалия,

Слайд 7Клинические признаки хромосомных заболеваний (продолжение)
Короткая шея
Аномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)
Косолапость,

косорукость (искривление стоп и кистей)
Аномалии наружных гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия)
Пороки

развития сердца и других внутренних органов
Отставание в умственном и физическом развитии

Клинические признаки хромосомных заболеваний (продолжение) Короткая шеяАномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)Косолапость, косорукость (искривление стоп и кистей)Аномалии наружных

Слайд 8Синдром Дауна (трисомия 21)
Частота в популяции 1:600 – 1:800
(среди детей

с умственной отсталостью 10 – 12%)
Критический регион 21q22
93% - регулярная

трисомия
2-3% - мозаицизм
4-5% - транслокации
Синдром Дауна (трисомия 21)Частота в популяции 1:600 – 1:800	(среди детей с умственной отсталостью 10 – 12%)Критический регион

Слайд 9Основные клинические проявления синдрома Дауна

Основные клинические проявления синдрома Дауна

Слайд 10Клинические признаки синдрома Дауна
“Обезьянья складка”

Клинические признаки синдрома Дауна“Обезьянья складка”

Слайд 11Клинические признаки синдрома Дауна
Короткие кисти, брахидактилия

Клинические признаки синдрома ДаунаКороткие кисти, брахидактилия

Слайд 12Клинические признаки синдрома Дауна
Низко посаженные уши
Гипоплазия средней трети лица
Большой язык

Клинические признаки синдрома ДаунаНизко посаженные ушиГипоплазия средней трети лицаБольшой язык

Слайд 13Клинические признаки синдрома Дауна
Типичное лицо, лимфатические отеки в области щек

Клинические признаки синдрома ДаунаТипичное лицо, лимфатические отеки в области щек

Слайд 14Клинические признаки синдрома Дауна
Круглое лицо
Монголоидный разрез глаз
Эпикант

Клинические признаки синдрома ДаунаКруглое лицоМонголоидный разрез глазЭпикант

Слайд 15Клинические признаки синдрома Дауна
Деформация ушных раковин

Клинические признаки синдрома ДаунаДеформация ушных раковин

Слайд 16Клинические признаки синдрома Дауна
Низкий рост

Клинические признаки синдрома ДаунаНизкий рост

Слайд 17Клинические признаки синдрома Дауна
“Сандалевидная щель”

Клинические признаки синдрома Дауна“Сандалевидная щель”

Слайд 18Клинические признаки синдрома Дауна
Высокое (готическое) нёбо

Клинические признаки синдрома ДаунаВысокое (готическое) нёбо

Слайд 19Клинические признаки синдрома Дауна
“Географический” язык

Клинические признаки синдрома Дауна“Географический” язык

Слайд 20Клинические признаки синдрома Дауна
Мелкие зубы

Клинические признаки синдрома ДаунаМелкие зубы

Слайд 21Клинические признаки синдрома Дауна
Пятна Брушфильда

Клинические признаки синдрома ДаунаПятна Брушфильда

Слайд 22Клинические признаки синдрома Дауна
Внеэпифизарные кальцификаты

Клинические признаки синдрома ДаунаВнеэпифизарные кальцификаты

Слайд 23Основные клинические проявления синдрома Эдвардса

Основные клинические проявления синдрома Эдвардса

Слайд 24Клинические признаки синдрома Эдвардса
Синдактилия, сгибательная деформация пальцев рук

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаСиндактилия, сгибательная деформация пальцев рук

Слайд 25Клинические признаки синдрома Эдвардса
Сгибательные контрактуры

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаСгибательные контрактуры

Слайд 26Клинические признаки синдрома Эдвардса
Резко выраженная микрогнатия

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРезко выраженная микрогнатия

Слайд 27Клинические признаки синдрома Эдвардса
Птоз, эпикант, микрофтальм

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаПтоз, эпикант, микрофтальм

Слайд 28Клинические признаки синдрома Эдвардса
Расщелина губы и нёба

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРасщелина губы и нёба

Слайд 29Клинические признаки синдрома Эдвардса
Расщелина нёба

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРасщелина нёба

Слайд 30Клинические признаки синдрома Эдвардса
Крыловидная деформация крыльев носа

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаКрыловидная деформация крыльев носа

Слайд 31Клинические признаки синдрома Эдвардса
Низко сидящие, резко деформированные ушные раковины

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаНизко сидящие, резко деформированные ушные раковины

Слайд 32Клинические признаки синдрома Эдвардса
Резкая гипотрофия

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаРезкая гипотрофия

Слайд 33Клинические признаки синдрома Эдвардса
Деформации и частичное отсутствие пальцев на стопах

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаДеформации и частичное отсутствие пальцев на стопах

Слайд 34Клинические признаки синдрома Эдвардса
Косолапость

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаКосолапость

Слайд 35Клинические признаки синдрома Эдвардса
Стопа-качалка

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаСтопа-качалка

Слайд 36Клинические признаки синдрома Эдвардса
Короткие и изогнутые большие пальцы ног

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаКороткие и изогнутые большие пальцы ног

Слайд 37Клинические признаки синдрома Эдвардса
Дефект скальпа

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаДефект скальпа

Слайд 38Клинические признаки синдрома Эдвардса
Трисомия 18

Клинические признаки синдрома ЭдвардсаТрисомия 18

Слайд 39Основные клинические проявления синдрома Патау

Основные клинические проявления синдрома Патау

Слайд 40Клинические признаки синдрома Патау
Постаксиальная полидактилия

Клинические признаки синдрома ПатауПостаксиальная полидактилия

Слайд 41Клинические признаки синдрома Патау
Преаксиальная полидактилия

Клинические признаки синдрома ПатауПреаксиальная полидактилия

Слайд 42Клинические признаки синдрома Патау
Высокий лоб
Расщелина нёба
Широкий нос

Клинические признаки синдрома ПатауВысокий лобРасщелина нёбаШирокий нос

Слайд 43Клинические признаки синдрома Патау
Гипотелоризм

Клинические признаки синдрома ПатауГипотелоризм

Слайд 44Клинические признаки синдрома Патау
Микрофтальм

Клинические признаки синдрома ПатауМикрофтальм

Слайд 45Клинические признаки синдрома Патау
Хобот
Сглаженный фильтр
Маленький рот

Клинические признаки синдрома ПатауХоботСглаженный фильтрМаленький рот

Слайд 46Клинические признаки синдрома Патау
Широкий и плоский нос
Сглаженный фильтр
Микрогнатия
Типичная гримаса

Клинические признаки синдрома ПатауШирокий и плоский носСглаженный фильтрМикрогнатияТипичная гримаса

Слайд 47Клинические признаки синдрома Патау
Хобот и циклопия
(проявления голопрозэнцефалии)

Клинические признаки синдрома ПатауХобот и циклопия(проявления голопрозэнцефалии)

Слайд 48Клинические признаки синдрома Патау
Девочка 13 лет
Сглаженный фильтр
Глубоко посаженные глаза
Крупный нос
Оттопыренная

нижняя губа

Клинические признаки синдрома ПатауДевочка 13 летСглаженный фильтрГлубоко посаженные глазаКрупный носОттопыренная нижняя губа

Слайд 49Клинические признаки синдрома Патау
Утолщенный завиток ушной раковины

Клинические признаки синдрома ПатауУтолщенный завиток ушной раковины

Слайд 50Клинические признаки синдрома Патау
Свернутая вниз ушная раковина

Клинические признаки синдрома ПатауСвернутая вниз ушная раковина

Слайд 51Клинические признаки синдрома Патау
Преаксиальная и постаксиальная полидактилия стоп

Клинические признаки синдрома ПатауПреаксиальная и постаксиальная полидактилия стоп

Слайд 52Клинические признаки синдрома Патау
Аномалии ануса и гениталий

Клинические признаки синдрома ПатауАномалии ануса и гениталий

Слайд 53Клинические признаки синдрома Патау
Тяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка

с голопрозэнцефалией

Клинические признаки синдрома ПатауТяжелые черепно-лицевые аномалии, включая хобот, у ребенка с голопрозэнцефалией

Слайд 54Клинические признаки синдрома Патау
Дефект скальпа

Клинические признаки синдрома ПатауДефект скальпа

Слайд 55Полисомии по половым хромосомам

Полисомии по половым хромосомам

Слайд 56Основные клинические проявления синдрома Клайнфельтера при кариотипе 47,XXY

Основные клинические проявления синдрома Клайнфельтера при кариотипе 47,XXY

Слайд 57Синдром Клайнфельтера
Евнухоидное телосложение:
Длинные руки, узкое туловище

Синдром КлайнфельтераЕвнухоидное телосложение:Длинные руки, узкое туловище

Слайд 58Синдром Клайнфельтера
Шалевидная мошонка

Синдром КлайнфельтераШалевидная мошонка

Слайд 59Синдром Клайнфельтера
Маленький половой член

Синдром КлайнфельтераМаленький половой член

Слайд 60Синдром Клайнфельтера
Маленький половой член
Гипогонадизм

Синдром КлайнфельтераМаленький половой членГипогонадизм

Слайд 61Синдром Клайнфельтера
Гинекомастия

Синдром КлайнфельтераГинекомастия

Слайд 62Цитогенетические нарушения при синдроме Шерешевского–Тернера

Цитогенетические нарушения при синдроме Шерешевского–Тернера

Слайд 63Основные клинические проявления синдрома Шерешевского–Тернера

Основные клинические проявления синдрома Шерешевского–Тернера

Слайд 64Синдром Шерешевского-Тернера
Лимфатические отеки
кистей

Синдром Шерешевского-ТернераЛимфатические отеки  кистей

Слайд 65Синдром Шерешевского-Тернера
Крыловидные кожные складки в области шеи
Широко расставленные соски

Синдром Шерешевского-ТернераКрыловидные кожные складки в области шеиШироко расставленные соски

Слайд 66Синдром Шерешевского-Тернера
Низкий рост

Синдром Шерешевского-ТернераНизкий рост

Слайд 67Синдром Шерешевского-Тернера
Лимфатический отек стоп

Синдром Шерешевского-ТернераЛимфатический отек стоп

Слайд 68Синдром Шерешевского-Тернера
Умеренная маскулинизация наружных гениталий

Синдром Шерешевского-ТернераУмеренная маскулинизация наружных гениталий

Слайд 69Синдром Шерешевского-Тернера
Короткая шея с крыловидными складками

Синдром Шерешевского-ТернераКороткая шея с крыловидными складками

Слайд 70Синдром Шерешевского-Тернера
Низкий рост
Вальгусная деформация локтевых суставов

Синдром Шерешевского-ТернераНизкий ростВальгусная деформация локтевых суставов

Слайд 71Основные клинические проявления синдрома делеции 4р (Вольфа-Хиршхорна)

Основные клинические проявления синдрома делеции 4р (Вольфа-Хиршхорна)

Слайд 72Синдром Вольфа-Хиршхорна
Высокий лоб
Гипертелоризм
Двухсторонняя
расщелина губы

Синдром Вольфа-ХиршхорнаВысокий лобГипертелоризмДвухсторонняя  расщелина губы

Слайд 73Синдром Вольфа-Хиршхорна
Низко посаженные уши
Плоское лицо
Экзофтальм/неглубокие глазницы

Синдром Вольфа-ХиршхорнаНизко посаженные ушиПлоское лицоЭкзофтальм/неглубокие глазницы

Слайд 74Синдром Вольфа-Хиршхорна
Гипертелоризм
Короткий фильтр
Асимметрия лица

Синдром Вольфа-ХиршхорнаГипертелоризмКороткий фильтрАсимметрия лица

Слайд 75Синдром Вольфа-Хиршхорна
Расщелина губы
Гипертелоризм
Макростомия

Синдром Вольфа-ХиршхорнаРасщелина губыГипертелоризмМакростомия

Слайд 76Синдром Вольфа-Хиршхорна
Гипертелоризм
Косоглазие
Утолщенный кончик
носа

Синдром Вольфа-ХиршхорнаГипертелоризмКосоглазиеУтолщенный кончик  носа

Слайд 77Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)

Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”)

Слайд 78Синдром кошачьего крика (5p-)
Микроцефалия

Синдром кошачьего крика (5p-)Микроцефалия

Слайд 79Синдром кошачьего крика (5p-)

Синдром кошачьего крика (5p-)

Слайд 80Синдром кошачьего крика (5p-)

Синдром кошачьего крика (5p-)

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика