Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Клинико-генеалогические методы изучения наследственности
Содержание
- 1. Клинико-генеалогические методы изучения наследственности
- 2. Методы изучения генетики человека:Клинико – генеалогическийБлизнецовыйПопуляционно –
- 3. Методы изучения генетики человека7.Молекулярно – генетический8.Метод приемных детей9.Дерматоглифика
- 4. Основные этапы клинико – генеаллогического методаСоставление родословной
- 5. Задачи клинико – генеалогического метода 1Установление наследственного
- 6. Задачи клинико – генеалогического метода2Изучение интенсивности изменения
- 7. Понятие родословнойРодословная - это графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.
- 8. Основные понятияПробанд - это больной или
- 9. Основные понятияСибсы — это братья и сестры,
- 10. Методы составления родословной:1. Опрос2. АнкетированиеСбор информации о родственниках по матери, затем по отцу.
- 11. Сведения для родословной (1)Ф.И.О. Для женщины указывают
- 12. Сведения для родословной: (2)Профессия.Наличие хронических заболеваний у
- 13. Условные обозначения для составления родословной
- 14. Условные обозначения в родословной
- 15. Условные обозначения в родословной
- 16. Условные обозначения в родословной
- 17. Условные обозначения в родословной
- 18. Условные обозначения в родословной
- 19. Условные обозначения в родословной
- 20. Условные обозначения в родословной
- 21. Условные обозначения в родословной
- 22. Правила составления родословной (1):
- 23. Правила составления родословной (2): 3. Все
- 24. Правила составления родословной (3)5. Арабскими цифрами нумеруется
- 25. Правила составления родословной (4):7. Супруги родственников пробанда
- 26. Вертикально – горизонтальный вид родословной:
- 27. Круговой вид графических изображений родословных
- 28. Характерные черты аутосомно-доминантного наследования:Ген связан с аутосомой
- 29. Особенности аутосомно-доминантного наследования:передача патологии от больных родителей
- 30. Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:могут значительно варьировать в
- 31. Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:Если один из родителей
- 32. Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:В гомозиготном состоянии протекают
- 33. Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования: В гомозиготном
- 34. Клинические проявления аутосомно-доминантного наследованияЕсли среди потомков родителей
- 35. Клинические проявления аутосомно-доминантного наследованияЕсли у здоровых родителей
- 36. Клинические проявления аутосомно-доминантного наследованияДоминантный ген может обладать
- 37. Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования: 1. Мутантный ген
- 38. Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования: 3. Заболевание
- 39. Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании
- 40. Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании
- 41. Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования
- 42. Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования
- 43. Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования
- 44. Пример аутосомно – рецессивного типа наследования:
- 45. Характерные черты наследования, сцепленного с полом
- 46. Характерные черты наследования, сцепленного с полом
- 47. Характерные черты наследования, сцепленного с полом
- 48. Характерные черты наследования, сцепленного с полом
- 49. Пример Х – сцепленного с полом наследования:
- 50. Заключение по родословной по гемофилии:Болеют только мальчики.
- 51. Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:
- 52. Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:3.
- 53. Рис. Наследование, сцепленное с полом.
- 54. Признаки, характерные для Х – сцепленного
- 55. Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного
- 56. Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного
- 57. Заболевания с Х-сцепелнным доминантным типом наследованияфосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др.
- 58. Особенности Y- сцепленноего наследования: передаются всем сыновьям (при полной пенетрации) и никогда дочерям (голандрическое наследование).
- 59. Заболевания с Y-сцепелнным типом наследованияУ мужчин:гипертрихоз (наличие
- 60. Характерные черты цитоплазматического наследования (1).
- 61. Характерные черты цитоплазматического наследования (2).3. Больная мать
- 62. Родословная с Y-сцепленным типом наследования (гипертрихоз).
- 63. ***Задачи популяционно -статистического метода (1):1. Изучить генетическую
- 64. Задачи популяционно -статистического метода (2):2. Изучить наследственные
- 65. Задачи популяционно -статистического метода (3):3. Изучает закономерности
- 66. Задачи популяционно -статистического метода: (4)4. Изучает частоты
- 67. Задачи популяционно -статистического метода (5):6.Роль наследственности и
- 68. Задачи популяционно -статистического метода:7. Влияния наследственных и
- 69. Значение популяционно -статистического метода Дает возможность определить
- 70. Слайд 70
- 71. Скачать презентанцию
Методы изучения генетики человека:Клинико – генеалогическийБлизнецовыйПопуляционно – статистическийЦитогенетическийМетод генетики соматических клетокБиохимический методМолекулярно – генетическиеМетод приемных детейАнтропометрический Дерматоглифика
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1
ВГМУ
2 высшее образование
«Клинико-генеалогические методы изучения наследственности»
Выполнила д.м.н.,проф. КарединаВ.С.
2013г
Слайд 2Методы изучения генетики человека:
Клинико – генеалогический
Близнецовый
Популяционно – статистический
Цитогенетический
Метод генетики соматических
клеток
Слайд 3Методы изучения генетики человека
7.Молекулярно – генетический
8.Метод приемных детей
9.Дерматоглифика
Слайд 4Основные этапы клинико – генеаллогического метода
Составление родословной
Последующий ее анализ
Впервые
такой подход был предложен английским ученым Ф. Гальтоном в 1865г.
Слайд 5Задачи клинико – генеалогического метода 1
Установление наследственного характера заболевания.
Уточнение типа
наследования признака и уровня пенетрантности.
Определение сцепления и локализации генов на
хромосомах.
Слайд 6Задачи клинико – генеалогического метода2
Изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты
мутаций)-у человека.
Исследование процессов взаимодействия генов.
Расчет риска рождения больного ребенка при
медико-генетическом консультировании.
Слайд 7Понятие родословной
Родословная -
это графическое изображение родственных связей между членами
одной семьи в нескольких поколениях.
Слайд 8 Основные понятия
Пробанд - это больной или
умерший человек,
из-за которого и составляется конкретная родословная.
Собирается подробная информация о
развитии и
течении заболевания упробанда, проводится его клиническое и лабораторное обследование.
Слайд 9Основные понятия
Сибсы — это братья и сестры, т.е. дети из
одной семьи.
Уточняется информация о возможных небла
гоприятных исходах беременностей у
женщин(выкидышах,мертворождениях), повторных
случаях аналогичного заболевания среди родственников.
Лично обследованные врачом члены семьи
обозначаются знаком — «!».
Слайд 10Методы составления родословной:
1. Опрос
2. Анкетирование
Сбор информации о родственниках по матери,
затем по отцу.
Слайд 11Сведения для родословной
(1)
Ф.И.О. Для женщины указывают девичью фамилию.
Возраст - для
живых год рождения, а для умерших - возраст, в котором
наступила смерть, иногда указывают дату рождения и дату смерти.Национальность.
Место жительства семьи, место жительства предков.
Слайд 12Сведения для родословной:
(2)
Профессия.
Наличие хронических заболеваний у родственников, для умерших родственников
указывается причина смерти, в том числе и насильственная.
Адреса родственников
с подробными паспортными данными.
Слайд 22
Правила составления родословной (1):
1. Начинается с пробанда.
2. Братья
и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо,
начиная со старшего.
Слайд 23
Правила составления родословной (2):
3. Все члены родословной должны располагаться строго
по поколениям в один ряд.
4. Поколения обозначаются римскими цифрами слева
от родословной сверху вниз.
Слайд 24Правила составления родословной (3)
5. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения
(весь ряд) слева направо. Каждый член родословной имеет свой
шифр (1-3).6. Необходимо указать возраст членов семьи, т.к. некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.
Слайд 25Правила составления родословной (4):
7. Супруги родственников пробанда могут не изображаться
в родословной, если они здоровы.
8. Важно отметить лично обследованных членов
родословной знаком (!).
Слайд 28Характерные черты аутосомно-доминантного наследования:
Ген связан с аутосомой и проявляется как
в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях.
Слайд 29Особенности аутосомно-доминантного наследования:
передача патологии от больных родителей к детям;
оба пола
поражаются в равных пропорциях;
здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;
отец
и мать одинаково передают мутантный ген дочерям и сыновьям. Возможна передача болезни от отца к сыну.
Слайд 30Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
могут значительно варьировать в зависимости от:
экспрессивности
(тяжести заболевания до гибели) и
пенетранности гена (частоты встречаемости -
атеросклероз 40%, ретинобластома 80%, синдром Марфрана – 30%). 
Слайд 31Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
Если один из родителей болен (Аа), вероятность
рождения больного ребенка равна 50% при условии полной пенетрантности гена.
В случае гетерозиготности обоих родителей (Аа х Аа) больные дети могут родиться с вероятностью 75%.
Слайд 32Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
В гомозиготном состоянии протекают в более тяжелой
форме, чем у гетерозигот.
В практике нередки случаи, когда носители
доминантного гена остаются фенотипически здоровыми В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений.
Слайд 33
Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
В гомозиготном состоянии могут протекать в более
тяжелой форме, чем у гетерозигот.
Носители доминантного гена могут оставаться
фенотипически здоровыми. В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений.
Слайд 34Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования
Если среди потомков родителей появились больные с
такой же доминантной патологией, то носительство доминантного гена без фенотипического
проявления можно заподозрить у одного из родителей.
Слайд 35Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования
Если у здоровых родителей появился больной ребенок
и в родословной есть другие случаи этой болезни, то правомочно
предполагать, что у одного из родителей больного был дефектный ген, который не пенетрировал, но был передан потомку.
Слайд 36Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования
Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности,
что затрудняет установление аутосомно-доминантного типа наследования (пример: синдром Марфана).
Слайд 37Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования:
1. Мутантный ген проявляет свое действие только
в гомозиготном состоянии. По этой причине в гетерозиготном состоянии он
может существовать во многих поколениях, не проявляясь фенотипически.
Слайд 38
Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования:
3. Заболевание встречается в родословной редко и
не во всех поколениях.
4. Вероятность заболевания у девочек и
мальчиков одинакова. 5. Признак может проявиться у детей, родители которых были здоровы, но являлись гетерозиготными носителями мутантного гена.
Слайд 39Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании (1):
1. Мать аа
х отец аа — у таких родителей все дети будут
больными (аа);2. Мать Аа х отец аа — 50 % детей будут больными (генотип аа) и 50 % фенотипически здоровыми (генотип Аа), но будут являться гетерозигот-ными носителями дефектного гена;
Слайд 40Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании (2)
3. Мать Аа
х отец Аа — 25 % детей будут больными (генотип
аа), 75 % фенотипически здоровыми (генотипы АА и Аа), но 50 % из них будут носителями мутантного гена (генотип Аа).
Слайд 41Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (1):
Частота возникновения болезней
находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди
населения, особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.
Слайд 42Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (2):
Умственная отсталость среди
детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в
семьях с неродственными браками.
Слайд 43Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (3):
Возможны различная степень
экспрессивности и пенетрантности признака. (Например, фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз и
др.)Установлено, что рецессивные заболевания чаще диагностируются в раннем возрасте.
Слайд 45Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (1):
Наследование определяется тем, что
мутантный ген расположен в X или Y-хромосоме.
Слайд 46Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (2):
Известно, что у
женщин имеются две Х-половые хромосомы, а у мужчин — одна
Х- и одна Y-хромосома. У человека в Х-хромосоме локализовано более 200 генов.Гены, расположенные в хромосоме X, могут быть рецессивными или доминантными.
Слайд 47Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (3):
У женщин мутантный ген
может находиться в обеих Х-хромосомах (она гомо-зиготна) или только в
одной из них (гетеро-зиготна);
Слайд 48Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (4):
Мужчины, являясь гемизиготными (имеют
только одну хромосому X), передают ее только дочерям и никогда
— сыновьям.Любой ген, как доминантный, так и рецессивный, локализованый в его Х-хромосоме, обязательно будет проявляться.
Слайд 50Заключение по родословной по гемофилии:
Болеют только мальчики. (II — 1,4;
III — 7,15).
Больные дети чаще рождаются от здоровых родителей и,
следовательно, ген болезни рецессивный.
Слайд 51Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:
1. Заболевание встречается чаще
у лиц мужского пола;
2. Характерен «перескок признака» через поколение;
3.
В семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей (если мать гетерозиготна по мутантному гену)
Слайд 52Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:
3. Больные мужчины не
передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями
болезни;4. Больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену.
Слайд 54
Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (1)
1) Болеют как
мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза
больше, чем больных мужчин;2) Заболевание прослеживается в каждом поколении;
Слайд 55Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (2)
3) Если
болен отец, а мать здорова, то все его дочери унаследуют
от отца патологический признак, а все сыновья будут здоровыми (крисс-кросс наследование);4) Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола;
Слайд 56Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (3)
5) Больными
дети будут только тогда, если болен один из родителей;
6) У
здоровых родителей все дети будут здоровы.
Слайд 57Заболевания с Х-сцепелнным доминантным типом наследования
фосфатемия (недостаток фосфата в крови),
коричневая окраска эмали зубов и др.
Слайд 58Особенности Y- сцепленноего наследования:
передаются всем сыновьям (при полной пенетрации) и
никогда дочерям (голандрическое наследование).
Слайд 59Заболевания с Y-сцепелнным типом наследования
У мужчин:
гипертрихоз (наличие волос по краю
ушных раковин),
кожные перепонки между пальцами ног,
развитие семенников,
интенсивность
роста тела, конечностей и зубов. 
Слайд 60
Характерные черты цитоплазматического наследования (1).
Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой
у обоих полов;
Признак передается потомкам от матери;
Слайд 61Характерные черты цитоплазматического наследования (2).
3. Больная мать передает признак либо
всему потомству, либо только его части в зависимости от попадания
в зиготу аномальных плазмогенов от яйцеклетки. (Пример: одна из форм несращения остистых отростков позвонков.)
Слайд 63***Задачи популяционно -статистического метода (1):
1. Изучить генетическую структуру популяций, их
генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постояноство и изменение генетической структуры популяций
Слайд 64Задачи популяционно -статистического метода (2):
2. Изучить наследственные болезни населения, частоту
нормальных и патологических генов, генотипов, фенотипов в популяциях различных местностей,
стран и городов
Слайд 65Задачи популяционно -статистического метода (3):
3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней
в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту
в последующих поколениях
Слайд 66Задачи популяционно -статистического метода: (4)
4. Изучает частоты генов в популя-ции,
включая наследственные болезни
5. Закономерности мутационного про-цесса, частоту мутаций у человека,
обусловливающих тяжелые болезни (ювенильная амавротическая идиотия, порфирия, глухота и др.);
Слайд 67Задачи популяционно -статистического метода (5):
6.Роль наследственности и среды в возникновении
болезней с наслед-ственной предрасположенностью (эпидемические заболевания, нехватка пищи, понижение температуры,
использование живых вакцин, стероидных гормонов, излучений и др.);
Слайд 68Задачи популяционно -статистического метода:
7. Влияния наследственных и средовых факторов в
создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
8. Дрейф
генов
Слайд 69Значение популяционно -статистического метода
Дает возможность определить генетическую структуру популяции,
рассчитать в популя-ции человека частоту нормальных и патологических генов –
гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, что дает возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
