Лабораторная работа № 3 (2 часа) Тема: Генетика простых качественных признаков

Законы Менделя.
Задачи
1) Изучить теоретические основы Менделеевской генетики.
2) Научиться

анализировать закономерности наследования с помощью гибридологического метода.
3) Разобрать виды и законы независимого комбинирования неаллельных генов.
4) С помощью графических методов (таблиц, схем) закрепить полученные знания по данной теме.
5) Получить навыки решения типовых задач по изучаемой теме.
Материалы и оборудование
- Таблицы
- Линейки, карандаши.
- Информационный материал, схемы.

литература
1. Александров А.А. Психогенетика: Учебное пособие / А.А.Александров. — СПб.:

Питер, 2007. — 192 с.
2. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей Учеб. Пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений /А.Ю.Асанов, Н.С. Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А.Ю.Асанова. — М: Издательский центр «Академия», 2003. — 224 с.
3. Лучинин А.С. Психогенетика: учеб. пособие для студентов высш. мед. учеб. заведений /А.С. Лучинин. — М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. — 158 с. — (Конспекты лекций для медицинских вузов).
4. Равич- Щербо И.В. Психогенетика. Учебник /И. В.Равич- Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко. Под ред. И.В. Равич-Щербо. — М.: Аспект Пресс, 2002. — 447 с.
5. Шевченко В.А. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений /В.А.Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. — М.: Гуманит. изд. Центр ВЛАДОС, 2002 с.

Менделя и его опытов в развитии генетики.

2) Какое скрещивание называется моногибридным?

3) Раскройте сущность закона единообразия гибридов I поколения.

4) Раскройте сущность закона расщепления гибридов II поколения.

5) Дайте понятия доминантного и рецессивного признака (гена).

6) Что понимают под терминами «ди- и полигибридное скрещивание»?

7) Роль гибридологического анализа в открытие закона независимого комбинирования неаллельных генов. Перечислите основные формы взаимодействия неаллельных генов.

Основные законы наследуемости были описаны Грегором Менделем (1822-1884). Мендель

занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости; закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Менделя).
Данный закон утверждает, что скрещивание

особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1 могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

закон называют законом независимого расщепления. Суть его в следующем. Когда

у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки - гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая - другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов (F1) между собой среди гибридов второго поколения (F2) в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм (Fo), так и F1.
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении: 1АА:2Аа:1аа.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм (Fo), т. е. наблюдается расщепление 1:2:1.

Каждая пара альтернативных признаков ведет себя

в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).
Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т. е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выбрал несцепленные признаки.

том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов

(так называемые локусы).
В случаях, когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего, эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.
Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между двумя соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

- гомозиготность исходных форм;
- образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);
- одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т. е. 100%-ной частотой проявления анализируемого признака; 100%-ная пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т. е. постоянной степенью выраженности признака). Постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями,

а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

Задание 1.
Изучить цитологические основы первого и второго

законов Менделя.

Задания, предназначенные для выполнения

Порядок выполнения:

1. Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 2) рис. 3.1. «Моногибридное скрещивание» изучите первый и второй законы Менделя.ААаа Гаметы

Распределение хромосом в клетках Схема скрещивания

определите, какие особи скрещиваются. Перечертите схему А и обозначьте хромосомные

наборы гамет и поколение F1. Письменно ответьте на следующие вопросы: Сколько типов гамет образует каждая родительская особь (Р)? Почему поколение F1 называется гибридным? Какой из признаков проявляется у гибридов первого поколения? Дайте определение закона Менделя, который проявляется в данном случае.

Б) Определите у поколения F1 количество типов гамет и их хромосомный набор. Объясните причину образования различных типов гамет у гибридов. Запишите хромосомный набор поколения F2, образованного в результате скрещивания гибридов F1. Сколько генотипов образуется во втором поколении? Как идет распределение признаков по фенотипу?

В) Дайте определение закона Менделя о наследовании признаков во втором поколении. Почему он называется законом расщепления?

Г) Заполните схему Б, используя только буквенные обозначения генов. Запишите количественное соотношение фенотипов и генотипов в F2. В каком соотношении образуются гомо- и гетерозиготы во втором поколении?

Задание 2.

Изучить третий закон Менделя.
Порядок выполнения:

1. Используя рис.3.2. «Решетка Пеннета» изучите третий закон Менделя.

2. Определите количество фенотипических и генотипических классов.

письменно на следующие вопросы: Сколько типов гамет образует каждая родительская

особь? Согласно какому эффекту мейоза идет образование стольких типов гамет?
3. Дайте определение закона Менделя, согласно которому происходит наследование признаков у гибридов второго поколения.

Выводы и обсуждение результатов работы: почему при ди – и полигибридном скрещивании число возникающих во втором поколении гибридов различных генотипов будет значительно больше, чем число фенотипов?

Что понимают под термином «менделеевская генетика»?

2) Какие признаки называют доминантными,

рецессивными, кодоминантными, с неполным доминированием?

скрещивание.
Задача № 1
У человека ген полидактилии

(многопалости) доминирует над нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого ребенка.
Задача № 2
Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.

Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши

глаза зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме). Определить генотипы родителей и детей. Составить схему скрещивания.

Задача № 4
Мать брюнетка; отец блондин, в его родословной брюнетов не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет. Ген данного признака расположен в аутосоме. Проанализировать генотипы потомства и родителей.

Задача № 5
У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода. Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте. В семье оба супруга имеют признаки анемии. Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Если женщина с веснушками (доминантный признак) и волнистыми волосами (доминантный

признак), у отца которой были прямые волосы и не было веснушек, выйдет замуж за мужчину с веснушками и прямыми волосами (оба его родителя с такими же признаками), то какими могут быть у них дети?
Задача № 7
У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным. Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах. Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия. Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии?

(с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и

альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С). Гены не сцеплены. Рдители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам. Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания?

при наличии определенных условий. К ним относятся:

а) гомозиготность

исходных скрещиваемых форм;

б) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью встречи любых гамет при оплодотворении;

в) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов;

г) кроссинговер;

по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки

одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу, носит название:

а) закон расщепления;

б) закон единообразия гибридов первого поколения;

в) закон Харди - Вайнберга;

г) закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя).

потомстве наблюдалось расщепление в соотношении 1:1. Какой это тип скрещивания?

а) обратное;

б) возвратное;

в) реципрокное;

г) анализирующее.

расщепление по фенотипам в соотношении 9 : 7. Какой это

тип взаимодействия генов?
а) эпистаз;

б) полимерия;

в) комбинативное;

г) комплементарное.

девочек и 2 голубоглазых мальчика. Ген карих глаз (А) доминирует.

Каковы генотипы родителей?

а) Отец Аа, мать Аа

б) Отец аа, мать АА

в) Отец аа, мать Аа

г). Отец Аа, мать аа

а) Морганом;

б) Менделем;

в) Мичуриным;

г) Гальтоном.

7) Количество альтернативных признаков при моногибридном скрещивании:
а) 1;

б) 2;

в) 3;

г) 4.

а) гомозиготные;

б) гемизиготные;

в) гетерозиготные;

г) рецессивные.

9) Гены, определяющие развитие взаимоисключающих признаков называются:

а) доминантными;

б) аллельными;

в) рецессивными;

г) не аллельными.

а) генотип;
б) фенотип;

в) генофонд;
г) эпистаз.

11) Какие из перечисленных признаков человека определяются аллельными генами:
а) высокий рост и склонность к полноте;
б) высокий рост и удлинённые руки;
в) высокий рост и карие глаза;
г) высокий рост и низкий рост.

а) АВВ;
б)

ВСс;
в) АаВ;
г) аВс.

13) По фенотипу организма можно безошибочно определить его
генотип при условии:
а) признак этого фенотипа доминантный;
б) взаимодействия генов;
в) признак этого фенотипа рецессивный;
г) промежуточного наследования признаков.

14) Укажите тригетерозиготу:
а) АаВвСс;
б) ааВВссЕе;
в) АаВВСсЕЕ;
г) ААВвСсЕе.

а) гены, находящиеся на одной и той же

хромосоме, наследуются вместе;
б) при скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов будет единообразным;
в) расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков;
г) виды и роды, генетически близкие , характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости.

16) Хромосомы, по которым самки и самцы отличаются друг от друга, называются:
а) половыми;
б) гомологичными;
в) аутосомными;
г) гаплоидными.

17) Расположение генов, отвечающих за разные признаки, в одной и той же хромосоме является цитологической основой:
а) закона гомологических рядов в наследственной изменчивости;
б) гипотезы чистоты гамет;
в) закона независимого наследования признаков;
г) закона сцепленного наследования.

а) карие глаза и серые глаза;
б)

карие глаза и голубые глаза;
в) карие глаза и черные глаза;
г) карие глаза и большие глаза.

19) Генотип гомозиготной особи может быть обозначен:
а) СС;
б) Вв;
в) Аа;
г) Дд.

генов в одной и той же хромосоме;
б) преобладание доминантных генов

над рецессивными;
в) взаимодействие генов;
г) перемещение генов в разные гомологичные хромосомы в процессе мейоза.

21) Сущность закона единообразия первого поколения гибридов состоит в том, что:
а) расщепление признаков по каждой паре идет независимо от других пар признаков;
б) в потомстве гибридов первого поколения появляются особи с рецессивными признаками, составляющими примерно одну четверть от всего числа потомков;
в) первое поколение гибридов имеет одинаковые фенотипические признаки;
г) один ген может влиять на развитие многих признаков.

тип наследования (доминантное наследование). Механизм передачи доминантного признака или заболевания.

Характерные признаки аутосомно-доминантного типа наследования.

2. Пенетрантность и экспрессивность доминантных генов как свойства, затрудняющие установление аутосомно-доминантного типа наследования. Определение пенетрантность генов.

Зависимость частоты возникновения аутосомно-рецессивных болезней от степени распространения мутантного гена.

Понятие степени родства и коэффициент инбридинга. Отличительные черты аутосомно-рецессивного наследования.

4. Наследование, сцепленное с полом. Х-сцепленный доминантный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования. Механизм передачи признаков. Характерные черты наследования, сцепленного с полом. Механизм импринтинга.

5. Мультифакториальное наследование (полигенный тип наследования). Механизм мультифакториального типа наследования. Наследование признаков с пороговым эффектом. Коэффициент наследуемости.