Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Миотонии
Содержание
- 1. Миотонии
- 2. МИОТОНИИОпределение Группа клинически и генетически гетерогенных
- 3. Классификация клинико-генетических форм и синдромов миотонии
- 4. Классификация клинико-генетических форм и синдромов миотонии Б)
- 5. Классификация клинико-генетических форм и синдромов миотонии2. Симптоматические
- 6. Современная классификация наследственных миотоний (Л.П.Гринио, Б.В.Агафонов.1990г)1. Миотоническая
- 7. МИОТОНИЧЕСКИЙ СИМПТОМОКОМПЛЕКС (ФЕНОМЕНЫ МИОТОНИЙ)Миотония действия/движенияМиотония перкуссионная/механическаяМиотония электромиографическая
- 8. Методика определения миотонических симптомов (феноменов)Миотония движения, действия
- 9. Методика определения миотонических симптомов (феноменов)Перкуссионная, механическая миотония Определение
- 10. Методика определения миотонических симптомов (феноменов)При поперечной перкуссии
- 11. Методика определения миотонических симптомов (феноменов) При ударе
- 12. Методика определения миотонических симптомов (феноменов)Электромиографическая миотонияВыявляются специфические
- 13. Электромиографическая миотония При введении в мышцу игольчатого электрода
- 14. I.ВРОЖДЕННАЯ МИОТОНИЯ ТОМСЕНА Определение Миотония Томсена –
- 15. Историческая справка Миотония впервые описана датским
- 16. ЭТИОЛОГИЯ Точечная мутация гена кодирующего белок хлорных
- 17. ПАТОГЕНЕЗПроведение хлора играет главную роль в детерминации
- 18. Клиническая картина миотонии ТомсенаДебют заболевания может наблюдаться
- 19. Клиническая картинаПо анамнестическим данным, наиболее часто первые
- 20. Клиническая картина Выраженность спазма наибольшая в начале
- 21. Клиническая картинаДети с миотонией отстают от сверстников
- 22. Клиническая картинаВ более позднем возрасте основным проявлением
- 23. Клиническая картинаВ зрелом возрасте миотония может приводить к генерализованной мышечной гипертрофии – атлетизму.
- 24. Клиническая картинаОднако и в детстве мышцы часто имеют вид «геркулесовых мускулов».
- 25. II.Врожденная миотония БеккераОпределение Наследственное нервно-мышечное
- 26. Клиническая картина миотонии БеккераНазвана автором «генерализованной миотонией»,
- 27. Диагностика миотонии Томсена и БеккераБиохимический анализ
- 28. Диагностика миотонии Томсена и БеккераБиопсия мышц
- 29. Критерии диагноза миотонии Томсена и Беккера
- 30. Дифф.диагнозС другими формами миотоний- врождённой парамиотонией Эйленбурга.Миотонические синдромы при прогрессирующих мышечных дистрофиях.Дискалиемическая пароксизмальная миоплегия.Гликогеноз Мак Ардля.
- 31. ЛечениеМиотония не всегда требует лечения, а лекарства
- 32. ПрофилактикаВозможна дородовая ДНК-диагностика.
- 33. ПрогнозБлагоприятный для миотонии Томсена, и менее благоприятный для миотонии Беккера.
- 34. III.Миотоническая дистрофияБолезнь Россолимо-Куршманна-Штейнерта-Баннета – наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся сочетанием миотонического, миопатического симптомокомплексов и эндокринно-трофических расстройств.
- 35. Историческая справкаЗаболевание впервые описано в России Г.
- 36. Этиология Ген заболевания картирован на хромосоме 19q13.2-q13.3,
- 37. ПАТОГЕНЕЗЭкспрессируемый геном белок миотонин-протеинкиназа относится к семейству
- 38. ПАТОГЕНЕЗ Схема действия гена ГЕНСаркоплазматический ретикулумСердце
- 39. Клиническая картинаКлиническая картина характеризуется сочетанием миотонических, миопатических
- 40. Клиническая картина Врожденная формаПервые признаки заболевания возникают
- 41. Клиническая картина Классическая формаЗаболевание манифестирует в широком
- 42. Клиническая картинаМиотонические симптомы Миотонические признаки проявляются
- 43. Клиническая картинаМиопатические симптомыСимптомы миопатии характеризуются слабостью и
- 44. Клиническая картина Атрофия мышц
- 45. Клиническая картинаШея тонкая(«лебединая») из-за атрофии грудинно-ключично-сосцевидной мышцы.
- 46. Клиническая картинаАтрофические процессы и миотонические спазмы могут
- 47. Клиническая картина Эндокринно-обменно-трофические расстройстваЭндокринные нарушения
- 48. Клиническая картина Эндокринно-обменно-трофические расстройстваУ значительного
- 49. ДиагностикаСложности в диагностике обусловлены большой вариабельностью клинических
- 50. Дифференциальный диагноз Прогрессирующие мышечные дистрофииДистальные миопатииНервно-мышечные заболевания, сочетающиеся с миотонией
- 51. Критерии диагнозаАутосомно-доминантный тип наследованияВозраст дебюта (16-20 лет).Сочетание
- 52. Лечение Этиопатогенетического лечения не существует. Лечение симптоматическое.
- 53. ПрофилактикаВозможна дородовая ДНК диагностика и определение носительства мутаций на доклинической стадии у родственников больного.
- 54. ПрогнозНеблагоприятный. Больные чаще всего погибают от остановки
- 55. IV.Врожденная парамиотония ЭйленбургаВпервые описано в 1886 году
- 56. Патогенез Основным патогенетическим механизмом является инактивация натриевых
- 57. Клиника Первые признаки возникают с рождения или в
- 58. Диагностика В диагностике первое место занимает ЭМГ:
- 59. Лечение Лечение симптоматическое Следует избегать голодания, пребывания
- 60. Профилактика Возможна дородовая ДНК диагностика. Прогноз Заболевание
- 61. Сравнительная таблица заболеваний сопровождающиеся миотоническими симптомами (каналопатий)
- 62. Список литературы1.А.С.Петрухин.Неврология детского возраста.М.Москва.2004г2.Л.П.Гринио.Атлас нервно-мышечных болезней.Анс.Москва.2004г3.Ю.Е.Вельтищев,П.А.Темин.Наследственные болени
- 63. Благодарю за внимание
- 64. Скачать презентанцию
МИОТОНИИОпределение Группа клинически и генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся патологическим состоянием мышц, выражающиеся в тоническом спазме мышц, возникающем в начале активных движений, и резком затруднении релаксации после сильного сокращения.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2МИОТОНИИ
Определение
Группа клинически и генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся
Слайд 3Классификация клинико-генетических форм и синдромов миотонии
В. С.
Лобзин, И. С. Бузиновский (Ленинград)1979г
1.Наследственно-семейные формы миотонии
А) Стационарные медленнопрогрессирующие формы
Врожденная
(неатрофическая) миотония Томсена.Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена-Бекера.
«Приобретенная» миотония Тальма.
Атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гоффмана-Штейнера-Куршмана.
Миотоническая дистрофия Бекера.
Клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без миотонии», миотония лица и шеи Эрбсле, моносимптомный вариант- «миотоническая катаракта», неонатальная форма дистрофической миотонии).
Слайд 4Классификация клинико-генетических форм и синдромов миотонии
Б) Периодические (рецидивирующие) формы
миотонии
Интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана.
Врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга.
Врожденная парамиотония без
холодовых параличей Де Йонга.Эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера.
Периодический парамиотонический паралич Беккера.
Слайд 5Классификация клинико-генетических форм и синдромов миотонии
2. Симптоматические формы миотонии (миотонические
синдромы)
Миотонические синдромы у больных миопатиями.
Миотонические синдромы при периодическом параличе и
эпизодической адинамии Гамсторп.Миотонические синдромы при заболеваниях. внутренних органов и эндокринной системы.
Псевдомиотония.
Слайд 6Современная классификация наследственных миотоний
(Л.П.Гринио, Б.В.Агафонов.1990г)
1. Миотоническая дистрофия.
2. Врожденная миотония.
- Болезнь Беккера
- Болезнь Томсена
3.Семейный периодический паралич
- Гиперкалиемическая форма Врожденная парамиотония.
- Гипокалиемическая форма.
- Нормокалиемическая форма.
4. Синдром Шварца-Джампела – хондродистрофическая миотония с аутосомно-рецессивным наследованием.
Слайд 7МИОТОНИЧЕСКИЙ СИМПТОМОКОМПЛЕКС (ФЕНОМЕНЫ МИОТОНИЙ)
Миотония действия/движения
Миотония перкуссионная/механическая
Миотония электромиографическая
Слайд 8Методика определения миотонических симптомов (феноменов)
Миотония движения, действия – больного просят
энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулак и
затем быстро его разжать.При миотонии сжимание происходит свободно, разжимание – замедленно, с видимым напряжением , на протяжении 10-15 сек.
Слайд 9Методика определения миотонических симптомов (феноменов)
Перкуссионная,
механическая миотония Определение симптомов «ровика» и
«валика»: при ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцам,
четырехглавой мышце бедра возникает длительное сокращение мышечных пучков в виде мышечного «валика».
Слайд 10Методика определения миотонических симптомов (феноменов)
При поперечной перкуссии по языку на
месте удара образуется углубление, «перетяжка», удерживающееся несколько секунд, миотонический «ровик».
Слайд 11Методика определения миотонических симптомов (феноменов)
При ударе молоточком по тенару
возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и
медленное, постепенное его отведение.
Слайд 12Методика определения миотонических симптомов (феноменов)
Электромиографическая миотония
Выявляются специфические миотонические феномены:
«миотоническая задержка»
звуковой
эквивалент «шума пикирующего бомбардировщика»
«триплетные и дуплетные» миотонические потенциалы
Слайд 13Электромиографическая миотония
При введении в мышцу игольчатого электрода активное напряжение мышцы
или ее перкуссия вызывает появление высокочастотных повторяющихся разрядов, которые вначале
увеличиваются по частоте (до 100-150ГЦ) и амплитуде, а затем уменьшаются; общая продолжительность таких разрядов – 500мс; звуковой эквивалент напоминает гул пикирующего бомбардировщика.
Слайд 14I.ВРОЖДЕННАЯ МИОТОНИЯ ТОМСЕНА
Определение
Миотония Томсена – наследственное нервно-мышечное заболевание,
характеризующееся замедлением расслабления мышцы после сокращения и истинной мышечной
гипертрофией, возникающей вследствие нестабильности мембран мышечного волокна из-за нарушения работы хлорных каналов.
Слайд 15Историческая справка
Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном
в 1876 году, который болел сам и в пяти поколениях
своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью.На основании генеалогического анализа автор убедительно показал аутосомно-доминантный тип наследования болезни.
Слайд 16ЭТИОЛОГИЯ
Точечная мутация гена кодирующего белок хлорных каналов скелетной мускулатуры.
Ген заболевания CLCN 1 расположен на хромосоме 7q35, содержит 23
экзона.Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью гена. Одинаково часто заболевают лица обоего пола.
Слайд 17ПАТОГЕНЕЗ
Проведение хлора играет главную роль в детерминации расслабляющего потенциала в
сарколемме. Белок мышечных хлорных каналов регулирует электрическую возбудимость мембраны скелетных
мышц.Экспрессия ( проявление) мутированного гена, в виде отсутствия или функциональной неактивности белка, нарушает проникновение хлора в мышечное волокно, что приводит к возникновению электрической нестабильности мембран с низким порогом деполяризации ( повторяющаяся деполяризация мышечных клеток) ведущей к длительному сокращению мышц.
Слайд 18Клиническая картина миотонии Томсена
Дебют заболевания может наблюдаться в грудном возрасте
Первые симптомы:
- изменение голоса при плаче
-
затруднение дыхания - медленное расслабление лица после плача (маска)
Сокращение мышц безболезненное
Слайд 19Клиническая картина
По анамнестическим данным, наиболее часто первые признаки болезни отмечаются
в возрасте от 1 до 10 лет,а диагностируется в возрасте
от 11 до 30 лет.Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм дистальных отделов рук.
По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы ног, а также мускулатура лица, языка, гортани, жевательных мышц, мышцы шеи и туловища.
Слайд 20Клиническая картина
Выраженность спазма наибольшая в начале движения, особенно если
движения совершаются быстро и с сознательным усилием.
Застывания, спазм исчезают
после повторных одноименных движений. Мышца как бы «разрабатывается».
Слайд 21Клиническая картина
Дети с миотонией отстают от сверстников в играх, испытывают
затруднения в беге, прыжках. Характерна неуклюжесть ребёнка.
Усиление миотонического феномена
возникает на холоде, а также под влиянием сильных эмоций, уменьшение – в тепле, во время отдыха и при приёме небольших доз алкоголя.
Слайд 22Клиническая картина
В более позднем возрасте основным проявлением заболевания является миотонический
спазм и нарушение расслабления в различных группах мышц, возникающий при
активных движениях (активная миотония).
Слайд 23Клиническая картина
В зрелом возрасте миотония может приводить к генерализованной мышечной
гипертрофии – атлетизму.
Слайд 25II.Врожденная миотония Беккера
Определение
Наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся замедлением
расслабления мышцы после сокращения, сопровождающееся миалгией и слабостью проксимальных групп
мышц.Этиология и патогенез аналогичны миотонии Томсена, но с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Слайд 26Клиническая картина миотонии Беккера
Названа автором «генерализованной миотонией», так как в
процесс вовлекаются практически все скелетные мышцы.
В большенстве случаев заболевание возникает
в возрасте от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков.Первые признаки миотонии возникают в мышцах ног, через несколько лет – в мышцах рук. У некоторых больных в поздних стадиях заболевания отмечено вовлечение в процесс лицевой мускулатуры.
Течение прогрессирующее;может носить преходящий характер.
Визуально мышца не изменена.
Слайд 27Диагностика
миотонии Томсена и Беккера
Биохимический анализ крови – характерных маркеров
нет.
Уровень КФК в плазме крови не изменен.
Слайд 28Диагностика
миотонии Томсена и Беккера
Биопсия мышц – специфические морфологические признаки
отсутствуют. В большинстве случаев выявляется вариабельный диаметр мышечных волокон, их
гипертрофия и централизация ядер.
Слайд 29Критерии диагноза
миотонии Томсена и Беккера
Основная диагностика:
-
характерные клинические проявления
- семейный анамнез ( тип наследования
)- выявление мутантного гена в спорных случаях ( ДНК-зонды,ПЦР)
- ЭМГ признаки
Слайд 30Дифф.диагноз
С другими формами миотоний- врождённой парамиотонией Эйленбурга.
Миотонические синдромы при прогрессирующих
мышечных дистрофиях.
Дискалиемическая пароксизмальная миоплегия.
Гликогеноз Мак Ардля.
Слайд 31Лечение
Миотония не всегда требует лечения, а лекарства недостаточно эффективны.
Лечение симптоматическое:
Бескалиевая
диета.
Для уменьшения спазмов лекарственные средства влияющие на мембраны мышечных клеток
– Дифенин, Финлепсин (в средних дозировках)Новокаинамид (200-400 мг/сут)
Ацетазоламид (Диакарб)
Антагонисты кальция (Нифедипин 30-40мг/сут)
Кортикостероиды (в тяжелых случаях и коротким курсом)
Физиотерапия, тепловые процедуры, массаж, ЛФК, хвойные ванны.
Исключить купание в холодной воде и употребление холодных напитков, мороженного.
Профессиональная ориентация.
Слайд 34III.Миотоническая дистрофия
Болезнь Россолимо-Куршманна-Штейнерта-Баннета – наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся сочетанием миотонического,
миопатического симптомокомплексов и эндокринно-трофических расстройств.
Слайд 35Историческая справка
Заболевание впервые описано в России Г. И. Россолимо в
1901 году. Штейнерт, Баннет и Куршманн независимо друг от друга
в период с 1909 по 1912 года дали подробное описание клинической картины данного заболевания.
Слайд 36Этиология
Ген заболевания картирован на хромосоме 19q13.2-q13.3, содержит 15
экзонов и обозначается как DMPK ген. Единственный идентифицированный тип мутаций
- экспансия тринуклеотидных СТG повторов в нетранслируемой области гена. В норме количество таких повторов колеблется от 5 до 37. У больных количество повторов находится в интервале от 50 до 2000.Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Экспрессивность гена различная от легких проявлений, до развернутой клинической картины.
Слайд 37ПАТОГЕНЕЗ
Экспрессируемый геном белок миотонин-протеинкиназа относится к семейству серин/трионин протеинкиназ.
Этот
белок играет важную роль в регуляции клеточной дифференцировки и репликации
ДНК.Характерно преимущественное поражение мышечных волокон 1 типа, что связано с изменением кальция-кальмодулина, зависящего от протеинкиназы.
Слайд 38ПАТОГЕНЕЗ
Схема действия гена
ГЕН
Саркоплазматический ретикулум
Сердце Миопатия
Действие на
РНК
Миотоническая протеинкиназа
Мышечные волокна 1 типа
Мышечная атрофия
Миойдные клетки
Тестикулярная дисфункция
Слайд 39Клиническая картина
Клиническая картина характеризуется сочетанием миотонических, миопатических и эндокринно-обменно-трофических расстройств.
Клинические
формы
-
врожденная- классическая
Слайд 40Клиническая картина
Врожденная форма
Первые признаки заболевания возникают еще во внутриутробном
периоде и характеризуются резким снижением двигательной активности плода и многоводие.
С рождения у детей отмечается диффузная мышечная гипотония, с преимущественным поражением жевательной, мимической и глазодвигательной мускулатуры и дистальных отделов конечностей, что соответствует синдрому «вялого ребенка» с тяжелым течением и плохим прогнозом.Характерным признаком является респираторный дистресс-синдром.
Отмечаются трудности вскармливания. В период новорожденности преобладающим в клинической картине является миопатический синдром, особенностью которого является сохранность или даже повышение сухожильных рефлексов. Признаки миотонии, как правило, присоединяются позднее. Характерна задержка темпов приобретения двигательных навыков и олигофрения. Заболевание достаточно быстро прогрессирует, часто приводя к внезапной смерти больных в раннем возрасте.
Слайд 41Клиническая картина
Классическая форма
Заболевание манифестирует в широком возрастном диапазоне -
от 5 до 35 лет и характеризуется сочетанием симптомов миопатии,
миотонии, сердечно- сосудистых, эндокринно-вегететивных нарушений..
Слайд 42Клиническая картина
Миотонические симптомы
Миотонические признаки проявляются в виде миотонических
спазмов и миотонических механических реакций.
Миотонические спазмы возникают преимущественно в сгибателях
пальцев кистей ( выявляется длительный спазм при рукопожатии) и жевательной мускулатуре (больной не может открыть рот, свистнуть). По мере течения заболевания симптомы миотонии уменьшаются и в поздних стадиях заболевания могут полностью исчезнуть.
Слайд 43Клиническая картина
Миопатические симптомы
Симптомы миопатии характеризуются слабостью и атрофиями различных мышечных
групп. Наиболее часто процесс локализуется в мышцах лица, грудино-ключично-сосцевидной мышце,
надостных, подостных и височных мышцах.
Слайд 44Клиническая картина
Атрофия мышц лица и шеи
приводит к возникновению типичной внешности больного: лицо удлинённое и утончённое
вследствие слабости височных и жевательных мышц, веки и углы рта опущены (птоз), нижняя половина лица провисает, что делает выражение лица печальным, отмечается отвисание нижней губы и опущение нижней челюсти.
Слайд 45Клиническая картина
Шея тонкая(«лебединая») из-за атрофии грудинно-ключично-сосцевидной мышцы.
Атрофия мышц разгибателей
предплечий; перонеальных групп мышц, что приводит к появлению петушиной походки.
Слайд 46Клиническая картина
Атрофические процессы и миотонические спазмы могут возникать в дыхательной
мускулатуре, что приводит к ограничению движения грудной клетки и снижению
вентиляции легких, что приводит к артериальной гипоксии, возникновению аспирационной пневмонии, а также приступов апноэ во время сна.
Слайд 47Клиническая картина
Эндокринно-обменно-трофические расстройства
Эндокринные нарушения характеризуются гипогонадизмом,
снижением либидо у мужчин и нарушением менструального цикла, гирсутизмом и
ранним климаксом у женщин. Характерным симптомом является облысение, сопровождающееся изменением структуры волос. У мужчин выпадение волос отмечается в области лба и висков, для женщин характерно гнездное или диффузное облысение.
Слайд 48Клиническая картина
Эндокринно-обменно-трофические расстройства
У значительного числа больных возникают
поражения глаз в виде катаракты, блефарита, конъюнктивита, помутнения роговицы.
У
больных отмечается повышение частоты встречаемости дизморфических черт строения скелета, лицевого черепа, изменение дерматоглифики.У 30% больных отмечается интеллектуальная недостаточность в виде снижения IQ вплоть до деменции.
У 50% больных возникают сердечно-сосудистые нарушения, главным образов в виде симптомов нарушения проводимости и гипертрофии желудочков.
Слайд 49Диагностика
Сложности в диагностике обусловлены большой вариабельностью клинических проявлений, от тяжёлых
до практически нормальной клинической картины.
Основные диагностические исследования:
- характерные клинические
проявления и семейный анамнез.- ДНК-анализ – выявление мутаций
- ЭНМГ – сниженная скорость проведения импульса по эфферентным волокнам периферических нервов, уменьшение числа функционирующих двигательных единиц, миотонические феномены, миопатические потенциалы.
- ЭКГ – кардиомиопатия, блокада, приступы Адамса-Стокса-Морганьи.
- МРТ мозга.
Слайд 50Дифференциальный диагноз
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Дистальные миопатии
Нервно-мышечные заболевания, сочетающиеся с миотонией
Слайд 51Критерии диагноза
Аутосомно-доминантный тип наследования
Возраст дебюта (16-20 лет).
Сочетание миотонических и миопатических
синдромов.
Полисистемность поражения.
Поражение сердечно-сосудистой системы.
Медленно прогрессирующее течение.
ЭНМГ признаки.
Слайд 52Лечение
Этиопатогенетического лечения не существует.
Лечение симптоматическое.
Основная терапия направлена
на лечение миопатии, так как миотонические симптомы слабо выражены:
Препараты стабилизирующие
мембраны Хинидин, Дифенан, КарбамазепинЗаместительная гормональная терапия, анаболические стероиды, токоферола ацетат, АТФ, коррекция энергетического метаболизма в тканях- коэнзим Q.
Имплантация водителя сердечного ритма больным с синкопе и сердечной блокадой.
Ортопедические аппараты для укрепления «висячей стопы», стабилизация голеностопного сустава.
Физиотерапия, ЛФК, массаж.
Слайд 53Профилактика
Возможна дородовая ДНК диагностика и определение носительства мутаций на доклинической
стадии у родственников больного.
Слайд 54Прогноз
Неблагоприятный. Больные чаще всего погибают от остановки сердца на фоне
полной блокады или от застойной/аспирационной пневмонии вследствие атрофии мышц рта,
глотки, пареза диафрагмы и межреберных мышц.
Слайд 55IV.Врожденная парамиотония Эйленбурга
Впервые описано в 1886 году Eulenburg A. у
26 членов одной семьи в 6 поколениях.
ЭтиологияВозникновение этой группы парамиотоний обусловлено точковыми мутациями в гене SCN4A, картированный в области хромосомы 17q23.1-q25.3, альфа-субъединицы натриевых каналов.
Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.
Слайд 56Патогенез
Основным патогенетическим механизмом является инактивация натриевых каналов скелетных мышц в
результате чего ионы натрия продолжают просачиваться внутрь мышечного волокна. Потенциал
действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны. Умеренная деполяризация мембраны (от 5 до 20 мв) обуславливает появление миотонии.Этапы патогенеза представляются следующим образом: увеличение концентрации внеклеточного калия -> деполяризация мембраны - > натриевые каналы открываются -> персестрирование внутриклеточного потока натрия -> поддержание деполяризации мышечной мембраны.
Слайд 57Клиника
Первые признаки возникают с рождения или в период новорожденности и
характеризуются эпизодами вялого пареза в сочетании с симптомами генерализованной парамиотонии,
усиливающейся при воздействии холода и выражается в тонических контрактурах шеи, кистей, предплечий, реже ног.Спазмы возникают главным образом в мышцах лица (мимических, жевательных и глазодвигательных), а также в мышцах кистей и предплечья.
Особенность этого поражения в том, что миотонические спазмы более выражены при повторном движении, чем в начале движения.
Отмечено возникновение мышечного спазма даже при локальном охлаждении (прикладывания льда к мышце, холодной ванне рук и т.д.). Мужчины страдают тяжелее, чем женщины.
Слайд 58Диагностика
В диагностике первое место занимает ЭМГ: на электромиограмме выявляются типичные
миотонические разряды, которые в ряде случаев можно стимулировать воздействием холода,
и могут продолжаться несколько минут.Биохимический анализ крови: отмечается лабильный уровень натрия в плазме во время приступов. Уровень активности креатинфосфокиназы не изменен.
Выявление мутантного гена в спорных случаях (ДНК-зонды, ПЦР).
Слайд 59Лечение
Лечение симптоматическое
Следует избегать голодания, пребывания на холоде, перегрузок.
В/в введение
хлорида и глюконата кальция в ряде случаев купирует приступ.
Слайд 60Профилактика
Возможна дородовая ДНК диагностика.
Прогноз
Заболевание характеризуется доброкачественным
течением и не ограничивает продолжительность жизни и социальную адаптацию больных.
Слайд 62Список литературы
1.А.С.Петрухин.Неврология детского возраста.М.Москва.2004г
2.Л.П.Гринио.Атлас нервно-мышечных болезней.Анс.Москва.2004г
3.Ю.Е.Вельтищев,П.А.Темин.Наследственные болени нервной
системы.М.Москва.1998г.
4.Л.П.Гринио,Б.В.Агафонов.Миопатии.М.Москва.1997г
5.Л.Р.Зенков,М.А.Ронкин.Функциональная диагностика нервных болезней.М.Москва.1991г
6.Классификация болезней нервной системы:
Пособие для врачей(под редакцией Дубовской Н.Г.) Триада-Х.2002г
7.Журнал Невропатология и Психиатрия им.Корсакова №11, 1979г стр 1592-1594
8. Журнал Невропатология и Психиатрия им.Корсакова № 3, 1986г
стр 333-338
9. Журнал Невропатология и Психиатрия им.Корсакова № 9,1986г
стр 1621-1628.
