Синдром дисплазии соединительной ткани – синдром Элерса-Данло. ДКБ № 38

отделение.
 
 
Зав. отделением: Степанова И.Г.
 
Клинический ординатор кафедры детских болезней № 3

Стрига Е.В.

в боксированном отделении с 17 января по 14 февраля 2005

г.
 
Диагноз при поступлении: Двусторонний врожденный вывих бедер. ПЭП.

о течении беременности нет, девочку удочерили в возрасте 3 недель

от роду.
Диагноз врожденного вывиха бедер установлен в возрасте 2 месяцев.
Лечились у ортопеда - до 8 месяцев на отводящей шине Веленского.
В октябре 2003 г. – скелетное вытяжение и закрытое вправление по Лоренцу, без эффекта.

Консультирована в УЗНИИТО г. Ташкента, рекомендовано оперативное лечение. ОРВИ и ОРЗ редко. Прививки по возрасту. Реакция Манту в 1 год отрицательная.

короткие;
- деформация грудной клетки, воронкообразная грудь, гипер-трофия нижних

ребер, отсут-ствие поясничного лордоза;
- гипертелоризм, широкое переносье, уплощение лицевого скелета;
- снижение тургора тканей; гирерастяжимость кожи;
- готическое нёбо;
- переразгибание в локтевых суставах, гипермобильность суставов кистей рук;
- пупочная грыжа;
- халюкс вальгус;
- неправильный рост зубов; нарушение зубной эмали.

11 кг, рост – 73 см. Задержка моторного развития: не

садится, не стоит.
Кожные покровы чистые, бледные.
Зев - рыхлый, гиперемирован, миндалины чистые.
Периферические л/узлы без особенностей.
Носовое дыхание затруднено, отделяемое слизистое.
В легких дыхание везикулярное, хрипов нет.
Тоны сердца громкие, ритмичные, систолический шум в I и V точках.
Живот мягкий, безболезненный, печень +3,0см.
Селезенка не увеличена.
Стул – склонность к запорам. Дизурии нет.
 
Таким образом при первичном осмотре помимо 2 стороннего вывиха бедра, выявлено множество малых аномалий развития, что позволило думать об одном из синдромов дисплазии соединительной ткани, в первую очередь об одном из вариантов синдрома Элерса-Данло.

миокарде правого желудочка;
- ЭХО КГ – пролабирование МК,

ТК и ЛА с регургитацией 1+;
- УЗИ органов брюшной полости – деформация желчного пузыря, минимальная реактивная поджелудочная железа, косвенные признаки дисфункции ЖКТ.
- R-графия грудной клетки - тень средостения расширена вправо за счет увеличения правой доли вилочковой железы, очаговых и инфильтративных изменений нет.
- R-графия тазобедренных суставов - вертлужные впадины сглажены, ацебулярные индексы 30 град., (больше возрастной нормы), бедренные кости вне пределов вертлужных впадин, смещены латерально и вверх. Ядра окостенения развиты значительно меньше нормы, смещены к крыльям подвздошной кости, в которых на этом уровне имеется полукруглая деформация - формирование ложных суставов. Метафизы бедренных костей гипотрофичны, деформированы.
Заключение: 2 сторонний вывих бедренных костей. Формирование ложных суставов с обеих сторон.

OS.
- Стоматолог – врожденная аномалия верхней челюсти?

Наследственный вариант?
- Ортопед - врожденный 2 сторонний вывих бедер.
- Невролог – задержка моторного развития у ребенка с 2 сторонним вывихом бедра. Исключить СДСТ.
- Генетик – с-м Элерса-Данло.

Диспластический синдром – синдром Элерса-Данло. Задержка моторного развития. Врожденный двухсторонний

вывих бедра.

В отделении получала массаж, ЛФК, церебролизин, вит.В1 и В6 в/м по № 10, мультитабс.
 
По согласованию с зав. отделением детской ортопедии проф. Малаховым О.А. ребенок переведен в 10 отделение ЦИТО для продолжения лечения в условиях ортопедического стационара.

(чрезмерная подвижность суставов);
1901 - Е.Ehlers;
1908 - H.Danlos.
Только в последние

2-3 десятилетия стала подробно изучаться неполноценность соединительной ткани, которая лежит в основе гипермобильности суставов.

поражающих кожу и суставы и различающихся по типу наследования (аутосомно-доминантный,

аутосомно-рецессивный, Х- сцепленный), клиническим особенностям, а также по первичному молекулярному и биохимическому дефекту.
 
Большинством авторов в настоящее время принят термин дисплазии соединительной ткани (ДСТ). Исследованиями было показано, что клинические симптомы ДСТ обусловлены аномалией коллагеновых структур.

2) гиперподвижность суставов разной степени выраженности;
3) повышенная кровоточивость;

4) хрупкость тканей глаз, генерализованный пародонтоз; разнообразные поражения сердечно-сосудистой системы.

подразделяется на 11 типов.

Популяционная частота Синдрома Элерса-Данло - 1:100 000.

недоношенными, из-за преждевре-менного разрыва плодных оболочек. Течение болезни тяжелое.

Характерны:
- генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам суставов;
- выраженная гиперрастяжимость кожи;
- повышенная ранимость кожи, на месте травм образуются пергаментные рубцы;
- в местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом;
- наблюдается варикозное расширение вен;
- у всех больных выявляется патология сердца, но только у 30% детей отмечаются тяжелые нарушения кровообращения.

болезни, как при первом типе, но болезнь имеет менее тяжелое

течение;
- гиперподвижность суставов ограничивается кистями и стопами
- кожные изменения незначительны;
- возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям;
- поражение сердца протекает субклинически, характеризу-ется ПМК, редко осложняющейся митральной регургитацией;
- характерно развитие варрикоза вен нижних конечностей.

все суставы;
- мышечно-скелетных аномалий нет;
- кожные изменения минимальны;
- наиболее часто

патология сердца проявляется ПМК, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикурярного проведения
 
 
1 - 3 типы составляют 90% СЭД.
Мутации в одном и том же гене, которые являются аллельными вариантами, связаны с дефектом синтеза проколлагеновых волокон и наследуются по аутосомно-доминантному типу.

суставов пальцев;
- поражение больших и среднего калибра артериальных сосудов с

развитием мешотчатых аневризм и разрывов при незначительной травме;
- перфорации кишечника;
- кожа очень тонкая, нерастяжимая, через нее просвечивает подкожная венозная сеть, легко появляются кровоподтеки;
- поражения сердца практически не наблюдается;
- обнаруживается дефицит синтеза коллагена 3 типа;
 
Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

- кровоточивость и хрупкость кожи умеренные;
- тяжелая митральная регургитация

с развитием застойной сердечной недостаточности;
- недостаточность лизилоксидазы, участвующей в синтезе коллагена;
- тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

и кожи;
- хрупкость тканей глаз (небольшие травмы приводят к разрыву

склеры и роговицы, отслойке сетчатки)
- обнаруживается недостаточность лизилгидроксилазы;
- тип наследования аутосомно-рецессивный;

гиперподвижность суставов;
- подвывихи тазобедренных суставов, коленных, локтевых и голеностопных суставов;
-

кожа умеренно гиперрастяжима;
- имеется склонность к кровоизлияниям;
- характерно лицо: гипертелоризм, эпикант, вдавлена средняя часть;
- дефицит проколлагенпептидазы;
- тип наследования аутосомно-рецессивный.

выраженная хрупкость кожи;
- тяжелый перидонтит с разрушением альвеолярных костей

и ранней потерей зубов;
- ПМК;
- тип наследования аутосомно-доминантный.

деформация грудины;
- плоскостопие;
- дивертикул мочевого пузыря;
- грыжи;
- экзостозы в затылочной

области
- в волосах повышенное содержание меди, и снижение церулоплазмина;
- варрикоз вен нижних конечностей;
- тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

разболтанность всех суставов;
- повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых;
- геморрагические проявления

(кровоподтеки, петехии);
- у большинства больных ПМК, умеренная дилятация аорты в области Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени;
- тип наследования аутосомно-рецессивный.

кожи, глаз и сердечно-сосудистой системы;
- тип наследования аутосомно-доминантный.

определения степени дисплазии соединительной ткани.
 
У новорожденных можно заподозрить

синдром дисплазии соединительной ткани при наличии врожденного вывиха тазобедренного суставов, диффузной мышечной гипотонии.
 
На 1-2 году жизни появляются признаки гипермобильности суставов, нарушение осанки, деформация грудной клетки, шум в области сердца, снижение остроты зрения.

более стигм дизэмбриогенеза (или 3-4 главных признака), можно думать о

дисплазии соединительной ткани.

не выяснен.
По-видимому, в происхождении этого синдрома имеет место аномалия эластичной

и коллагенной ткани кожи и суставных концов костей. Под влиянием патологического гена нормальное развитие образований, происходящих из мезенхимы (эластичная и коллагенная ткань кожи и суставных концов костей) нарушается.
Предрасположение этих больных к геморрагическому диатезу (кровотечениям, кровоподтекам, гематомам) обусловлено нарушением проницаемости капилляров вследствие недостаточности синтеза коллагена или повреждения и атрофии существующего коллагена.
 
Тяжелые формы течения болезни чаще встречается, когда родители единокровны.
 
Эволюция и прогноз: благоприятный.

бульоны, заливные, твердые сыры, запивая лимонным соком 1:4.

2)

Стимуляция коллагенообразования:
- Вит.С в дозах от 500 до 1000 мг/день в/м;

- Вит.А в дозах 40 000 - 100 000 Ед/день в/м или 50-120 кап./день;

- Вит.В6, Вит.В1, Вит.В2, никотиновая кислота, сульфат меди 1%, окись цинка, магний-В6.
3) Коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов:
- Структум, Хондроитин сульфат, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
4) Стабилизация минерального обмена:
- Са-Д3 никомед, Остеогенон, Эргокальциферол.

Глицин, Нутраминос.

6) Улучшение биоэнергетического состояния:
- Фосфаденин, рибоксин, Анти

–5 – сироп, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный.
7) БАД:
- «Омега – 3», «Супрема – Ойл», «Флекс Сид Ойл», т.к. уменьшают секрецию соматостатина.