Синдром Рубинштейна-Тейби

них – особые генные
мутации, которые проявляются
нечасто.
Однако знать о них

все же нужно. Именно поэтому сейчас хочется рассказать о такой проблеме, как
синдром Рубинштейна - Тейби.

году двумя докторами – Тейби и Рубиншейном. В честь
которых, впрочем,

и был назван. Стоит отметить, что это не
заболевание как таковое, а некая генная мутация, которую
можно диагностировать уже по внешнему виду больного. Так,
у человека просматриваются черепно-лицевые особенности
(аномалии), широкие пальцы. Также присутствует умственная
отсталость в той или иной степени. Ну и нужно отметить, что у
людей с данным синдромом есть мутации в двух генах:

в гене CREB, расположенном в полосе 16p13;
в гене EP300, расположенном в полосе 22q13.

в гене CREB, что
приводит к ненормальному синтезу белка. Примерно у

10% пациентов
производство белка СВР частично или полностью блокируется. Иные
же гены не вносят свой вклад в данный процесс.
Большие же перестройки встречаются не более чем у 1% пациентов.
Однако тут уже задействуется иной ген, который размещается в
области 22q13.
Почему именно возникают такие мутации, ученые сказать не могут.
Они утверждают, что данная проблема не передается от
поколения к поколению (то есть является спорадической). Однако все
случается в период внутриутробного развития плода. Что же именно на
это влияет – питание, особенности внешней среды, вредные привычки
или особые заболевания во время вынашивания малыша, – ученые
пока сказать не могут.

после рождения малыша.
И только лишь по внешнему
виду младенца.
Особенности, которые

сразу
же дают о себе знать:
Широкий нос.
Расширенный большой палец.
Это наиболее
распространенные внешние
проявления. Однако существуют
и иные показатели, которые
встречаются реже и не у всех
пациентов.

синдром
Рубинштейна - Тейби, у него будут наблюдаться особые черепно -
лицевые

признаки.
О чем же в таком случае идет речь?

В 100% случаев у пациентов наблюдается гиперплазия именно верхней челюсти. Особенность: зауженное нёбо.
Также часто, примерно у 90% больных, просматриваются изменения носа. Он становится похожим на клюв.
Примерно в 84% случаев болезни у детей низко посажены ушки.
А в 80% - монголоидный, то есть зауженный разрез глаз.
Почти у 70% больных есть косоглазие.
Большой передний родничок просматривается примерно у 40% больных.
А у некоторых пациентов (в 35% случаев) есть такая проблема, как микроцефалия (у таких людей череп гораздо меньших размеров в соотношении с телом).

пациентов
данную проблему можно диагностировать только лишь по форме
пальцев.

В 100%

случаев у больных большие пальцы рук и ног расширенные.
Около 87% пациентов имеют большие пальцы с так называемыми радиальными углами.
Ну и у большинства пациентов (а это около 87%) все пальцы являются немного расширенными (если сравнивать со здоровым человеком).

выглядит синдром Рубинштейна -
- Тейби, фото. Только лишь посмотрев на

снимок людей
с данным диагнозом, можно сделать для себя определенные
выводы. Однако у таких пациентов есть не только внешние, но
и внутренние, никому не видные изменения и мутации.

У таких людей наблюдается умеренная умственная
отсталость. Так, уровень их IQ находится примерно в рамках
30-60 (чаще всего в районе 51).
Практически все пациенты (а это 90% больных) испытывают
различные речевые трудности.
У людей с данной мутацией маленький рост. Мужчины
не вырастают выше 155 см, женщины – 147 см.

пациентов
просматриваются определенные сердечные аномалии.

У таких людей открытый артериальный

проток, а также различные дефекты именно межжелудочковой перегородки.
Нередко диагностируется коарктация аорты, аномалии аортального клапана, дефекты межпредсердной
перегородки.

Стоит отметить, что такие изменения встречаются не так и часто, наблюдаются они примерно у 33% пациентов.

могут проявляться у людей с данным синдромом.
Крипторхизм. Проявляется

почти у 80% мужчин. Это отсутствие яичек в мошонке вследствие их неопущения.
У 75% пациентов проявляется гирсутизм. Это повышенный рост волос именно по мужскому типу: на ногах, руках, груди.
Также у многих больных наличествуют сердечные аритмии.

понадобится. Однако нет единого варианта
подбора медикаментозных методик и средств. Все

будет
индивидуально. Ведь главное тут – наличие определенных симптомов.
А данный синдром, к слову, проявляется у всех пациентов по-разному,
так как имеет широкую изменчивость.
В раннем детстве больному нужна будет специальная физическая
терапия, чтобы ребенок не сильно отставал в росте. А для развития
головного мозга нужно будет использовать особые образовательные
программы.
Прием медикаментов, равно как и хирургическое вмешательство,
нужны только лишь по особым показаниям. Такое развитие событий
возможно не во всех случаях развития синдрома. Ну и нужно отметить,
что избавиться от этой проблемы невозможно. Это не заболевание,
которое можно вылечить при помощи медикаментов. Лекарства
помогут справиться только лишь с определенными симптомами.

сердца, аритмия, развитие неправильной
сердечной формы. Также постоянно могут возникать ушные

инфекции,
развиваться потеря слуха. Нередко у пациентов также бывают рубцы на
коже.

Трудности с кормлением детей с данным диагнозом приводит к их
физическому недоразвитию.
Основные причины смертности деток в самом раннем возрасте –
это респираторные инфекции. А возникают они вследствие
неправильной работы сердца.
Относительно развития: в раннем детском возрасте оно
задерживается примерно на 5-6 месяцев. В возрасте 6 лет пациенты
могут научиться читать, однако общее развитие в основном не
превышает уровень первоклассника.