Слайд 1Тема: Наследственные заболевания
Гетерохромия
Выполнила работу
Габова Софья
Студентка группы ЛД-1
Слайд 2Определение:
Гетерохромия - (от греч. ἕτερος — «иной», «различный», χρῶμα — цвет) — различный цвет радужной оболочки
правого и левого глаза или разная окраска различных участков радужной
оболочки одного глаза. Она является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента). Также под гетерохромией может подразумеваться различная окраска кожи или волосяного покрова.
Слайд 3Классификация и причины возникновения:
Гетерохромия классифицируется прежде всего как генетическая или
приобретённая. Хотя нередко проводится различие между гетерохромией глаза: полной и частичной.
При полной гетерохромии цвет
одной радужки отличается от цвета другой.
При частичной гетерохромии или секторной гетерохромии цвет одной части радужки отличается от цвета оставшейся части.
Слайд 4Полная гетерохромия
Частичная гетерохромия
Слайд 5Врождённая гетерохромия
Как правило наследуется по аутосомно-доминантному признаку.
Аномальное затемнение радужной оболочки
Узелки Лиша — один из
симптомов нейрофиброматоза
Увеальная меланома
Синдром пигментной дисперсии — характеризует потерю пигментации на задней поверхности радужной оболочки,
которая распространяется внутриглазно, и нанесением на различные внутриглазные структуры, в том числе переднюю поверхность радужки
Болезнь Стерджа-Вебера
Слайд 6Врождённая гетерохромия
Аномальное осветление радужной оболочки
Простая гетерохромия — явление, характеризующееся отсутствием других
глазных или системных проблем. Аномально светлые глаза обычно рассматриваются как
гипоплазия радужной оболочки. Может проявляться как полностью, так и частично.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Горнера
Пьебалдизм — наличие на коже конечностей, лица и некоторых др. частей тела врождённых белых, полностью лишённых меланоцитов, пятен; наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено различными мутациями
Болезнь Гиршпрунга
Синдром Блоха-Сульцбергера
Болезнь Парри-Ромберга(синдром Ромберга)
Слайд 7Влияет ли гетерохромия на самочувствие пациента?
Сама по
себе гетерохромия не влияет на состояние и самочувствие, но, стоит
понимать, что её проявление не всегда является эффектом проявления генетической предрасположенности. Отличие цвет глаз может быть сигналом течения серьёзных заболеваний, таких как:
- синдром Ваарденбурга, который в запущенных случаях способен привести к появлению седых прядей в молодом возрасте и потере слуха;
- нейрофибромотоз, выражающийся в угрозе развития костных аномалий. Данное заболевание начинается с изменения пигментации, которая позже перерастает в опухолевидное образование.
Врач-офтальмолог определит природу изменения цвета в радужной оболочке и в случае опасности, направит пациента на дополнительное обследование.
Слайд 8Центральная гетерохромия
Эта форма имеет наибольшее распространение у людей с феноменом
цветности глаз. Обычно характеризуется изменением цвета радужки одного глаза. Наиболее
приемлемый эстетический вид. Бывает и так, что цвет в глазах распространяется кольцами вокруг зрачка. Это напоминает эффект радуги, когда в одном глазу два кольца разных цветов, а второй глаз окрашен монотонно. Во всем мире таких людей не более десятка.
Слайд 9Гетерохромия у животных
У кошек случай выявляется при полностью черном, белом
или дымчатом окрасе без цветовых вкраплений. Это объясняется генетической ошибкой
при образовании цвета шерсти. Так как цвет шерсти и глаз кошки формируется наличием меланина.
У собак встречается только у полярных пород собак, например, хаски или маламуты.
Единственное отличие от человека заключается в том, что аномалия у животных носит строгий полный характер без секторов или участков.
Слайд 10Диагностика и лечение
Необходимо отметить, что само по себе явление нельзя
характеризовать, как заболевание. Но для того, чтобы выявить следствие и
причины, которые могут носить амбулаторный характер, необходимо провести тщательное исследование у офтальмолога.
Слайд 11Виды офтальмологических исследований
Биомикроскопия – для проведения этого метода используется щелевая
лампа. Объектом исследования выступает неглубокий первичный слой радужки. С помощью
подсвечивания может быть исследована структура радужки на предмет нахождения инородных тел, вкраплений, сгустков или повреждений. Первичный метод выявления предпосылок гетерохромии.
Офтальмоскопия – исследование направленное на изучение системы капилляров и сетчатки глаза. При процедуре не происходит контакта с глазом, используется удаленная линза. С абсолютной точностью позволяет выявление купированных сосудов и капилляров.
Электрофизиологическое исследование (ЭФИ) – позволяет эффективно ценить состояние зрачка, хрусталика и выявить по внешним признакам химический баланс стекловидного тела и радужки. Первично может быть поставлено суждение о количестве меланина в глазе. Глаз подвергается воздействию точечного электрического воздействия в тысячной доле процента мощности. При этом происходит сгущение цвета или выявление вкраплений. При снятии толка сгустки рассасываются в течение нескольких минут.
Кампиметрия – определение реакции глаза на различные уровни света и цветности. Исследование производится с помощью специального экрана белого цвета. На экране в хаотичном порядке появляются цветовые маркеры, яркость которых усиливается и ослабевает. В этот момент идет активное исследование реакции радужки и зрачка с помощью линзы. Дело в том, что глаза с разным цветом радужки могут по разному воспринимать цвет окружающего мира. Что является синдромом Дальтона. Метод с абсолютным успехом позволяет диагностировать глаукому.
Ультразвуковое исследование глазного яблока (УЗИ) – если на лицо механическое повреждение глаза, то проводится ультразвуковое исследование. Метод позволяет исследовать глазное яблоко изнутри и также тонкие наружные слои.