Медико генетическое консультирование

наследственных заболеваний.Суть заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией

и согласовании о его рождении/лечении.
Способ является эффективным только до зачатия или на самых ранних этапах беременности.
Показанием для консультирования являются плохая экология места жительства родителей/работа на вредном производстве и др.внешние факторы,наличие наследственной патологии в семье.С целью определения её наличия проводят генеалогическое исследование,сбор анамнеза.
Для межродственных браков генетическое консультирование является обязательным,так как в этой ситуации высок риск рождения больного ребёнка.

Медико генетическое консультирование

установления диагноза,точный диагноз-необходимое условие для консультации.На сегодняшний день существует множество

способов диагностики заболеваний:биохимический,ультразвуковой,молекулярно-генетический.Но до сих пор в основе медико-генетической консультации лежит генеалогический метод.Это составление родословной для родителей и поиск(потенциальных)носителей патологии.
2 этап-прогноз.После установления диагноза определяется прогноз риска рождения больного ребёнка.Прогноз составляется в соответствии со статистикой,эмпирическими данными и методами генетического анализа.
Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями.Так,если у ребёнка имеется заболевание,схожее с заболеванием родителя,это указывает на доминантный тип наследования.В таком случае,при полной пенетрантности* гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей.
Наследственная патология у ребёнка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования.При этом риск рождения больного ребёнка составит уже 25%.
Патология может быть сцеплена с полом(X-сцепленный тип наследования),и при этих условиях риск проявления недуга у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%.
В случае с полигенными заболеваниями число патологических генов и их влияние на клиническую картину доподлинно неизвестны,поэтому в таких случаях используются таблицы эмпирического риска при полигенных заболеваниях.

*Пенетрантность-показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.Определяется(в процентах)как отношение особей с проявлениями к общему числу особей,у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий.Проще говоря,это частота проявления гена в признаках.

носителей мутантного гена.Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования

и при наследовании сцепленном с полом.
Гетерозиготное носительство устанавливается при изучении родословной или при помощи генетических анализов.
3 этап-заключение и совет.В соответствии с предыдущими этапами,врач-генетик сообщает о риске рождения ребёнка с недугом,о возможном появлении болезни в будущем,знакомит с тяжестью болезни и возможностями пренатальной диагностики и лечения,даёт рекомендации.Все дальнейшие решения принимаются непосредственно членами семьи.

Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к рождению ребенка в семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним,в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование.Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску.Деторождение в данной семье не рекомендуется.