Медицинская генетика

от поколения поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики,

лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами.

Известно около 5000 наследственных болезней. Примерно 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией

биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

Клиническая

генетика - прикладной раздел медицинской генетики, в котором достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов.

аллелей) в этиологии болезни
Соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе

и клинической картине болезни
Влияет ли наследственность на выздоровление и исход болезни
Как наследственность влияет на специфику лечения

границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и

изменчивостью приводящей к возникновению наследственных болезней;
В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция и внешняя среда. При этом для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других существенное значение имеет внешняя среда, но нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды;
среда обитания человека продолжает изменяться. Расширился круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка - все это меняет генетическую структуру популяций человека и приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических болезней;

1.Семейный характер заболевания

Предполагаемая болезнь
Красная Порфирия, гемоглобинурия
Зеленая Нарушения обмена билирубина
Голубая Наследственный дефект транспорта
триптофана
Запах мочи
«Мышиный» фенилкетонурия
«Кленового сиропа» недостаточность
дегидрогеназы альфа-кетокислот
Сернистый гомоцистинурия, цистинурия
Сырный изовалериановая ацидемия

плейотропия.
Синдро́м — совокупность симптомов с общими этиологией и патогенезом.

органа или большой части тела, ведущий к нарушению его функции.

Врожденный

морфогенетический вариант (ВМГВ)– (микроаномалии) морфологическое отклонение, которое выходит за пределы нормы вариации, но не нарушает функции органа (алопеция, микротия, крыловидные складки на шее , деформация ушной раковины и др.) 5 и более ВГМВ – NB!
27 микроаномалий не встречаются у здоровых (птоз, плоский профиль лица, телекант, гипоплазия ногтей руки, арахнодактилия и др.

совместного действия тех и других.
Дефицит фолиевой к-ты, гипервитаминоз А,
гипертермия, сахарный

диабет у матери

Анэнцефалия

cleft lip and palate

Прием противосудорожных препаратов во время беременности

вальпроатов, гипертермия, недостаток фолиевой кислоты

анализ (пробанды, сибсы, и др.)
3. Параклинический обследования (клинико-биохимические , эндокринные,

рентгенологические, цитогенетические и молекулярно-генетические методы )

системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют Н.б нервной, эндокринной, дыхательной

и сердечно-сосудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к. большинство Н.б. характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей.

значимости наследственных и средовых факторов в их развитии Н.П.Бочков предлагает

разделить на 4 группы:
I Наследственные болезни -этиологическим фактором являются мутации. Проявление патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Последняя может только менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения.
II. Болезни с наследственной предрасположенностью
развиваются у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Наследственность здесь - этиологический фактор, но для проявления болезни нужен соответствующий фактор среды.. К таким заболеваниям относятся некоторые формы подагры, диабета, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца.
III Болезни с наследственной предрасположенностью. Этиологическим фактором является среда, но частота возникновения и тяжесть протекания существенно зависят от наследственной предрасположенности (атеросклероз, туберкулез, экзема, псориаз).
IV. Ненаследственные болезни.
В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда. Сюда относится большинство травм, инфекционных болезней, ожоги и так далее. Генетические факторы в данном случае могут влиять только на течение патологических процессов.

половых клетках (собственно наследственные болезни)
хромосомные (наприме, синдром Дауна)

генные
мультилокусные
2. Болезни, вследствие мутаций в соматических клетках
опухоли, старение, некоторые ВПР
3. Болезни, представляющие комбинацию мутаций в соматических и половых клетках (например, семейная ретинобластома).

основа, что создаёт базу для молекулярно-генетической диагностики болезней
Ведется картирование генов

наследственных болезней на хромосомах

"Mendelian inheritance in man.
Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive,

and X-linked phenotypes» // "Менделевское наследование у человека: каталог человеческих генов и генетических болезней"
содержит >13500 статей, ежедневно пополняется


2. OMD - Oxford Medical Data base имеет два подраздела – LDDB – London Dysmorphology Database LNDB – London Neurogenetics Database cодержит более 2200 наследственных заболеваний центральной и периферической нервной системы

www. ncbi.nlm.nih.gov/omim

www. dhmhd.mdx.ac.uk/LDDB/lddb.html

Dysmorphology Database) обеспечивает диагностику множественных врожденных пороков среди > 700

синдромов, исключая хромосомные)
Французская система GENDIAG (марсельская система диагностики наследственных болезней) основана на базе симптомов и результатах функциональных проб, включает >2500 наследственных заболеваний и синдромов.
Австралийская система POSSUM (Picture of Standart Syndromes and Undiagnozed Malformations) –каждый из синдромов документирован рядом стандартных фотографий и описанием. Окончательный диагноз основан на сравнительной оценке изображения больного и фото из базы данных.

Российская система ДИАГЕН (Московский НИИ педиатрии)– для диагностики более 1500 наследственных синдромов, работающая в режиме диалога. Содержит фотоархив, справочник, диагностическую подсистему. По результатам анализа выдает перечень возможных диагнозов с указанием степени вероятности.
Система SYNGEN (Медико-генетический центр РАМН) - >1900 синдромов ВПР, ориентирована на первичную диагностику, уточнение показателей к кариотипированию.