Наследственная патология зрения

проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки обнаруживается

при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

яблок. Бывает истинным и мнимым. Истинный анофтальм чаще всего бывает

односторонним, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением “отшнуровывания зрительного нерва”. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития глазного яблока. На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.
Анофтальм часто возникает в совокупности с множественными аномалиями развития на фоне хромосомных патологий (синдромы Патау, Ленца, Лохманна) или мутаций генов PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2.

глаз. Клиническая симптоматика включает быстрые колебания глазных яблок в вертикальном,

горизонтальном, реже – косом или круговом направлении. Нарушается аккомодационная способность, что проявляется зрительной дисфункцией. Молекулярный механизм развития врожденного идиопатического нистагма до конца не изучен. Ученые полагают, что в его основе лежит мутация гена FRMD7, которая наследуется по Х-сцепленному типу. Однако в клинической практике также наблюдались случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

глазного яблока и полости орбиты. Офтальмопатология сопровождается снижением или потерей

зрительных функций, дискомфортом, болевым синдромом, ксерофтальмией. В 2/3 случаев установить причину патологии не удается, что свидетельствует о ее спорадическом возникновении. У 1/3 пациентов диагностируют генетическую предрасположенность. Криптофтальм может возникать самостоятельно или на фоне синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

встречающееся преимущественно у детей раннего возраста. В 50-60% случаев ретинобластомы

имеют генетическое (врожденное) происхождение. Более половины детей с ретинобластомой рождается от родителей, имевших в детстве аналогичное заболевание. Врожденная ретинобластома обычно выявляется у детей в возрасте до 30 месяцев. В этом случае ретинобластома, как правило, сочетается с другими врожденными аномалиями – пороками сердца, расщелинами неба («волчьей пастью»), кортикальным детским гиперостозом и др. У больных с генетической формой ретинобластомы имеется повышенный риск развития злокачественных новообразований другой локализации.

всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного

признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

хрусталика, что приводит к рассеиванию световых лучей и формированию искаженного

изображения на сетчатке.В большинстве случаев астигматизм является наследуемой патологией зрения, часто связанной врожденным неравномерным давлением век, глазодвигательных мышц и костей глазницы на оболочки глаза. По времени возникновения различают врожденный (правильный) и приобретенный (неправильный) астигматизм. Врожденный астигматизм в пределах 0,5-0,75 дптр считается физиологическим – в этом случае он не отражается на остроте зрения и не нуждается в коррекции.

условиям пониженной освещенности (сумеркам, темноте, искусственному затемнению). Народное название гемералопии

-«куриная слепота» произошло от схожести симптомов заболевания с особенностью зрения куриц, которые также плохо ориентируются в сумерках и темноте.Врожденная гемералопия обусловлена генетическими факторами и носит наследственно-семейный характер. Врожденная куриная слепота встречается при синдроме Ашера, наследственном пигментном ретините и другой наследуемой патологии.

расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века.Врожденное расщепление

сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой.

глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки.

Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью.В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма. Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией.

его продольная ось не превышает 21 мм у взрослого человека

и 19 мм у ребёнка.Среди общего числа поражений органа зрения составляет 0,4%. Установлено, что в 3/4 случаев развитие аномалии органа зрения провоцируется патологическим течением беременности, реже родов. Только в 1/4 заболевание является проявлением генетического синдрома.Доказано, что возникновение данного порока развития ассоциировано с точечными мутациями генов STRA6, PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2.

витреальную полость или переднюю камеру глаза. Причиной которого является несостоятельность

связочного аппарата. Согласно статистическим данным, распространенность врожденной формы эктопии составляет 7-10 случаев на 100 000 человек. При наследственной предрасположенности у 85% больных удается обнаружить генетические мутации. У 15% пациентов заболевание возникает спорадически. Риску развития врожденной эктопии наиболее подвержены пациенты с синдромом Марфана, Элерса-Данлоса, Книста.

себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто

и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам. Большинство врождённых катаракт развивается в результате внутриутробной патологии и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов. Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей – односторонним. Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не является причиной инвалидности по зрению.

гена, находящегося в половых хромосомах.

цветовосприятием. Клиническая симптоматика зависит от формы заболевания. Пациенты в разной

степени теряют способность различать один или нескольких цветов.Патология наиболее распространена среди лиц мужского пола (2-8%), встречается только у 0,4% женщин.Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена.