Новые в понимании, диагностике и лечение спинальных мышечных атрофий

Милана Халиуллина Гузель П-415 В
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего

профессионального образования ”Башкирский государственный медицинский университет” министерства здравоохранения российской федерации

Кафедра неврологии

Куратор: Сайфуллина Е.В.

85 % всех изолированных форм этой группы заболеваний. Приблизительно 1

из 6–10 тыс. человек страдает СМА различной степени тяжести. Частота носительства составляет 1/40–50

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

аксонами приводит к их чрезмерному ветвлению, снижению скорости роста аксонов,

снижению размеров аксонов, аномальной кластеризации кальциевых каналов в конусе роста, формированию аномальных пресимпатических терминалей аксонов двигательных нейронов. При этом в спинном мозге происходит прогрессирующая потеря мотонейронов в передних рогах спинного мозга, что в первую очередь проявляется атрофиями проксимальных мышц конечностей.

типа (болезнь Верднига–Гофмана)
спинальной амиотрофии типа II (промежуточной) 
Спинальная амиотрофия III типа (болезнь

Кугельберга–Веландер)
Спинальная амиотрофия IV типа  взрослый

кашель, трудность с глотанием и выделением слюны, осложненное течение заболеваний

из-за дыхательной недостаточности и аспирационной пневмонии

0-6 месяцев

тремор рук, контрактуры и сколиоз
6-18 месяцев

потеря способности ходить с некоторого момента жизни
Старше 18 месяцев

взрослом возрасте

Диагностика

При спинальных мышечных атрофиях диагностически значимыми

являются следующие методы исследования: биохимический анализ крови, электронейромиография, ДНК-исследование генов. Биопсия мышечной ткани, ультразвуковое исследование мышц и резонансная томография мышц и головного мозга применяются в отдельных случаях

физиотерапию органов дыхания, физические вспомогательные средства для поддержки мышечной функции,

искусственную вентиляцию легких для помощи дыханию.
периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ,т.д) витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен); анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол); средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол); курсы массажа и лечебной физкультуры; физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны); методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).

описывает курс
(сроки, процессы в здравоохранении и предварительные
клинические результаты)

для новорожденных с
положительным скринингом SMA с 1 августа 2018 года по
31 июля 2019 года в Новом Южном Уэльсе и
Австралийской столичной территории, Австралия.

РЕЗУЛЬТАТЫ: В первый год программы было обследовано 103 903 новорожденных. Десять новорожденных прошли скрининг на SMA. Генетическое подтверждение СМА произошло у 9/10 (90%) новорожденных. Клинические признаки СМА развились в 4/9 (44%) в течение 4 недель жизни, что было обусловлено гипотонией и слабостью, первоначально выявленной в области шеи. Среднее время реализации плана медицинского обслуживания (включая начало терапии, модифицирующей заболевание) составляло 26,5 дня (16-37 дней) с момента рождения.