Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Изменчивость, её формы. Фенотипическая, комбинативная и мутационная
Содержание
- 1. Изменчивость, её формы. Фенотипическая, комбинативная и мутационная
- 2. План1. Классификация форм изменчивости;2. Виды фенотипической изменчивости3.
- 3. Формы изменчивостиФенотипическаяМодификацииФенокопииМорфозыГенотипическаяКомбина- Мутаци-тивная
- 4. Фенотип – это результат взаимодействия генотипа и
- 5. Модификации -изменения фенотипа в пределах нормы реакции,
- 6. Фенокопия –ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением
- 7. Примеры фенокопийФекомелия (укороченные ластовидные руки). Результат действия
- 8. ГипотиреозНаследственная форма (нарушение синтеза гормона)Ненаследственная форма (фенокопия) – недостаток неорганического йодида
- 9. Желтые молочные зубы. Прием женщиной в последние
- 10. Морфозы –ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или необычными
- 11. Пример морфоза.Расщелина губы (и) неба.Факторы риска развития
- 12. Значение фенотипической изменчивости для видаПовышаются адаптационные возможности организмов – достигается адаптация к изменяющимся условиям среды.
- 13. Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра
- 14. Механизмы комбинативной изменчивостиСлучайное и независимое расхождение гомологичных
- 15. Значение комбинативной изменчивостиВозникает огромное гено- и фенотипическое
- 16. Мутации –редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа.Возникают
- 17. МУТАГЕНЫ - экзогенные - эндогенные –активные радикалы
- 18. Вредные мутации в зависимости от фенотипического эффекта:Летальные
- 19. Мутации:Спонтанные – возникают ненаправленно под действием неизвестного
- 20. Мутации:Генеративные.СоматическиеДля разных типов мутаций их частота варьирует от 10-6-10-8 на нуклеотид на генерацию до 3*10-1.
- 21. 1. Генеративные мутации. * Возникают в половых клетках.* Проявляются в следующих поколениях.Могут наследоваться.
- 22. 2. Соматические мутации: * Возникают в соматических
- 23. МУТАЦИИ1. ГЕННЫЕ2. ХРОМОСОМНЫЕ3. ГЕНОМНЫЕ
- 24. Генные мутации –изменения нуклеотидного состава гена.Причины.Замена нуклеотида:Миссенс
- 25. Мутации со сдвигом рамки считывания. происходят вследствие
- 26. Генные болезни человека с А-Р типом наследованияСерповидно-клеточная анемия (HbAHbS)Фенилкетонурия (aa)Альбинизм (аа)
- 27. Хромосомные мутации (аберрации) –изменения структуры хромосомНекоторые виды
- 28. Изменение формы хромосом в результате перицентрических инверсий
- 29. Образование кольцевых (I) хромосом
- 30. Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом являются причиной изменения числа хромосом в кариотипе
- 31. Петля, образующаяся при конъюгации гомологичных хромосом, которые несут неравноценный наследственный материал в результате хромосомной перестройки
- 32. Конъюгация хромосом при инверсиях:I — парацентрическая инверсия
- 33. Слайд 33
- 34. Слайд 34
- 35. Хромосомные мутации:Как правило, сублетальные и летальныеПотомству, как
- 36. Кариотип при транслокационном синдроме Дауна (одна 21-я хромосома присоединена к 15-й хромосоме — указано стрелкой
- 37. Синдромы, связанные с аберрациями
- 38. Механизмы хромосомных мутацийРазрывы ДНК (ДНП):фрагменты: центрические и
- 39. Геномные мутации –изменения числа хромосом. Виды геномных
- 40. Механизмы геномных мутаций.1. Нерасхождение хромосом в анафазе
- 41. Образование полиплоидньк клеток в результате разрушения веретена
- 42. Механизмы геномных мутаций2. Утрата отдельной хромосомы вследствие
- 43. Механизмы геномных мутаций (нарушение расхождения половых хромосом в мейозе)ХХ
- 44. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом
- 45. Синдром Патау (трисомия по 13 хр.) 47,+13Хромосомы 18 трисомии синдром(с. Эдвардса)47,+18
- 46. Хромосом XXY синдром 47,ХХУ Синдром Шерешевского – Тернера45,ХО
- 47. Скачать презентанцию
План1. Классификация форм изменчивости;2. Виды фенотипической изменчивости3. Комбинативная изменчивость4. Мутационная изменчивость5. Виды и механизмы генных, хромосомных и геномных мутаций, их роль в патологии человека.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Изменчивость, её формы. Фенотипическая, комбинативная и мутационная изменчивость.
Антимутационные барьеры.
Тема
лекции:
Слайд 2План
1. Классификация форм изменчивости;
2. Виды фенотипической изменчивости
3. Комбинативная изменчивость
4. Мутационная
изменчивость
5. Виды и механизмы генных, хромосомных и геномных мутаций, их
роль в патологии человека.
Слайд 3Формы изменчивости
Фенотипическая
Модификации
Фенокопии
Морфозы
Генотипическая
Комбина- Мутаци-
тивная
ционная
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Способность живых организмов приобретать в ходе индивидуального (онтогенез)
и исторического (филогенез) развития новые признаки.
Слайд 4Фенотип – это результат взаимодействия генотипа и внешних условий.
Фенотипическая изменчивость
– изменения фенотипа при изменении внешних условий, не затрагивающие генотип.
Слайд 5Модификации -
изменения фенотипа в пределах нормы реакции, вызванные обычными для
существования данного вида факторами внешней среды, и не связанные с
изменениями генотипаНорма реакции – пределы фенотипической изменчивости, определяемые генотипом.
Модификации:
Имеют групповой, обратимый и адаптивный характер.
Обычно не передаются следующим поколениям (однако существуют длительные модификации, которые исчезают постепенно, в течение нескольких поколений).
Примеры модификаций.
Усиление пигментации кожи под действием УФ-лучей.
Увеличение количества эритроцитов в крови при гипоксии
Слайд 6Фенокопия –
ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных изменений генотипа
(в медицине – ненаследственные болезни, сходные с наследственными).
Как правило, имеют
необратимый и неадаптивный характер.*Не передаются следующим поколениям.
Слайд 7Примеры фенокопий
Фекомелия (укороченные ластовидные руки). Результат действия на плод талидомида.
Глухонемота.
Может быть вызвана у ребенка вирусами краснухи, если мать переболеет
краснухой на ранних этапах беременности.Фенокопии возникают под воздействием тератогенов
Слайд 8Гипотиреоз
Наследственная форма (нарушение синтеза гормона)
Ненаследственная форма (фенокопия) – недостаток неорганического
йодида
Слайд 9Желтые молочные зубы. Прием женщиной в последние 3 месяца беременности
антибиотика тетрациклина.
Кариес зубов. Действие кислотообразующей микрофлоры зубного налета.
Слайд 10Морфозы –
ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или необычными для данного вида
факторами внешней среды.
Носят неадаптивный и необратимый характер.
Часто – это грубые
морфологические изменения (ВПР), сходные с ВПР наследственного генеза.
Слайд 11Пример морфоза.
Расщелина губы (и) неба.
Факторы риска развития расщелины у плода:
Повышенная
температура тела беременной.
Дефицит витаминов и микроэлементов (медь).
Инфекционные заболевания матери, диабет.
Прием
в период беременности лекарственных препаратов, эстрогенов, андрогенов, инсулина, алкоголя и др.
Слайд 12Значение фенотипической изменчивости для вида
Повышаются адаптационные возможности организмов – достигается
адаптация к изменяющимся условиям среды.
Слайд 13Генотипическая изменчивость –
изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий.
Комбинативная изменчивость –
новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах
потомства.
Слайд 14Механизмы комбинативной изменчивости
Случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе1
мейоза (2х23х150000 генов) – постоянный механизм. Дети получают разное количество
хромосом отцовского и материнского происхождения.Кроссинговер в профазе1 мейоза – непостоянный механизм. Приводит к перекомбинации генов в группе сцепления.
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
МГЭ.
Слайд 15Значение комбинативной изменчивости
Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.
Повышаются адаптивные
возможности.
Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь,
или исключит ее проявление.
Слайд 16Мутации –
редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа.
Возникают ненаправленно под действием
мутагенного фактора.
Возникают редко.
Могут быть вредными, полезными и нейтральными.
Могут передаваться потомству.
Являются
причиной наследственных болезней человека (генные, хромосомные).
Слайд 18Вредные мутации в зависимости от фенотипического эффекта:
Летальные – вызывают гибель
организма на уровне зиготы или раннего эмбриогенеза.
Сублетальные – вызывают гибель
организма до наступления репродуктивного периода. Не передаются потомкам.Витальные – совместимые с жизнью. Могут передаваться потомству.
Слайд 19Мутации:
Спонтанные – возникают ненаправленно под действием неизвестного мутагена. В среднем
каждый человек является носителем 1-2 новых мутаций.
Индуцированные – вызванные искусственно
действием определенного мутагена.
Слайд 20Мутации:
Генеративные.
Соматические
Для разных типов мутаций их частота варьирует от 10-6-10-8 на
нуклеотид на генерацию до 3*10-1.
Слайд 211. Генеративные мутации.
* Возникают в половых клетках.
* Проявляются в следующих
поколениях.
Могут наследоваться.
Слайд 222. Соматические мутации:
* Возникают в соматических клетках.
* Не передаются потомству.
*
Врожденные – мутаген действует на клетки эмбриона.
Фенотипический эффект: мозаицизм,
врожденные пороки развития.* Приобретенные – мутаген действует в постэмбриональный период. Фенотипический эффект: опухоли.
Слайд 24Генные мутации –
изменения нуклеотидного состава гена.
Причины.
Замена нуклеотида:
Миссенс мутация – изменение
смысла кодона.
ЦТЦ-----ЦАЦ
глу
валНонсенс мутация.
АТГ-----АТТ
тир нон
Выпадение нуклеотида – сдвиг рамки считывания.
Вставка нуклеотида – сдвиг рамки считывания.
Слайд 25Мутации со сдвигом рамки считывания.
происходят вследствие выпадения или вставки
в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов.
Слайд 26Генные болезни человека с А-Р типом наследования
Серповидно-клеточная анемия (HbAHbS)
Фенилкетонурия (aa)
Альбинизм
(аа)
Слайд 27Хромосомные мутации (аберрации) –
изменения структуры хромосом
Некоторые виды аберраций:
Делеция и дефишенс
– потеря участка.
Дупликация – удвоение участка
Инверсия – переворот участка на
180°.Транслокация – обмен участками между двумя хромосомами, или объединение двух целых хромосом в одну (сбалансированная – количество генетического материала не изменяется, несбалансированная – изменяется).
Кольцевая хромосома – замыкание хромосомы в кольцо.
Слайд 30Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием
или разделением хромосом являются
причиной изменения числа хромосом в кариотипе
Слайд 31Петля, образующаяся при конъюгации гомологичных хромосом, которые несут неравноценный наследственный
материал в результате хромосомной перестройки
Слайд 32Конъюгация хромосом при инверсиях:
I — парацентрическая инверсия в одном из
гомологов, II — перидентрическая инверсия в одном из гомологов
Слайд 35Хромосомные мутации:
Как правило, сублетальные и летальные
Потомству, как правило, не передаются
(кроме сбалансированных транслокаций и инверсий)
Определяют развитие хромосомных заболеваний.
Слайд 36Кариотип при транслокационном синдроме Дауна (одна 21-я хромосома присоединена к 15-й
хромосоме — указано стрелкой
Слайд 38Механизмы хромосомных мутаций
Разрывы ДНК (ДНП):
фрагменты: центрические и ацентрические
в хромосоме 1
разрыв: - делеция,
в хромосоме 2 разрыва: делеция, инверсии
в неск.
хромосомах 1 и 2 (>) разрывов:делеции, дупликации, транслокации, инверсии; разные фигуры (дицентрики, кольца)
кольца
Слайд 39Геномные мутации –изменения числа хромосом.
Виды геномных мутаций:
Полиплоидия (2п + п).
мозаичные формы жизнеспособны – 46,ХХ/92,ХХХХ.
Гетероплоидия:
-Моносомия (2п – 1), по
аутосомам и 45,У0 – летальны.45,Х0 с. Шерешевского-Тернера, (1:2500 среди девочек).
-Трисомия (2п+1).
С. Дауна 47,+21 (1:700)
С. Патау 47,+13 (1:4000)
С. Клайнфельтера 47,ХХУ (1:700)
С. Трисомия –Х 47,ХХХ (1:1000).
-Полисомия (2п + 2, 3….). Только по половым хромосомам - 48,ХХХУ.
Слайд 40Механизмы геномных мутаций.
1. Нерасхождение хромосом в анафазе митоза или мейоза.
У
прямых предков человека как вида полиплоидия (чаще всего удвоение) случалась
неоднократно, но последний раз – более 100 миллионов лет назад
Слайд 41Образование полиплоидньк клеток в результате разрушения веретена деления. А —
различные наборы хромосом (12, 24, 48) в пыльцевых зернах одного
из сортов гиацинта; Б — образование полиплоидных клеток /—в норме, II—при разрушении веретена деления колхицином
Слайд 42Механизмы геномных мутаций
2. Утрата отдельной хромосомы вследствие «анафазного отставания». Приводит
к мозаицизму – 46,ХХ/45,ХО.
3. Наличие в клетках, вступающих в мейоз
или митоз, хромосомных мутаций.4. Полиплоидизация (3п, 4п и т.д.):
А) двойное оплодотворение,
Б) отсутствие 1-го мейотического деления и образование диплоидных гамет.
