Хромосомные синдромы

врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

признаки, характерные для отдельных синдромов;

характерные

для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

детей;
прием лекарств во время беременности;
гормональные нарушения;
алкоголизм .

голова со скошенным затылком, бедная мимика, косой разрез глаз со

складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед, укорочение конечностей,развита иммунная система, патологии внутренних органов, сердечно-сосудистые дефекты.
Лечение: комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально построенная медико-педагогическая работа, лечебная физкультура, массаж, медикаментозное лечение.

короткая шея с крыловидными кожными складками, широкая грудная клетка, Х-образное

искривление коленей,уши деморфированы, низко расположены, неправильный рост зубов,половой инфантилизм,снижение умственного развития.В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, поражение сосудистой системы, аномалии мочевой системы, уменьшение остроты зрения, слуха.
Лечение:для увеличения роста используются анаболические гормоны. С 13-15 лет начинают лечение эстрогенными препаратами. Полного выздоровления не наблюдается, однако лечебные мероприятия могут улучшить состояние.

губы, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные низко посаженные уши,

деформированные кости рук и стопы, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов, например отмечены врожденные пороки сердца,глубокая идиотия.
Продолжительность жизни детей меньше года, чаще 2-3 месяца. Популяционная частота 1 на 7800.

затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие

и короткие пальцы рук, комбинированные пороки сердечно-сосудистой системы, незавершенный поворот кишечника пороки развития почек.

женскому типу, слабо развита мускулатура, скудная растительность на лице, недоразвитие

семенников, отсутствие сперматогенеза, снижение полового влечения, импотенция и бесплодие, умственная отсталость.

развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс, однако они могут иметь

потомство. Популяционная частота 1 на 1000 новорожденных девочек.

глазных щелей, аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба,

маленький рот, деформация стоп и др.
Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна маложизнеспособны, как правило умирают в возрасте до одного года.
Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, задержкой умственного и психомоторного развития.

вырезки. Большое расстояние между глазами. Широкая спинка носа, высокое нёбо,

низко расположенные ушные раковины, пороки развития глаз (косоглазие, катаракта). Пороки опорно-двигательного аппарата (косолапость, вывих тазобедренных суставов). Задержка роста и психомоторного развития; характерна глубокая олигофрения

сходна с женщиной. Такие субъекты не способны иметь потомство, так

как их половые железы (семенники) недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола.

мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения, косоглазие, лунообразное

лицо, широкая переносица,ушные раковины низко посажены и деформированы,имеется поперечная ладонная складка, аномалии строения кистей и пальцев. Умственная отсталость в стадии имбецильносги.
Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов. Большинство больных погибают в первые годы жизни.