Разделы презентаций


Преподаватель: Протоерескул Сергей Алексеевич Лекция №3 Ивановский медицинский

Содержание

Контрольные вопросы и задания на дом1. Какова сущность законов наследования признаков у человека?2. К какому скрещиванию моногибридному или дигибридному – относится закон независимого наследования признаков?3. Что такое генотип и фенотип? Каково

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Преподаватель: Протоерескул Сергей Алексеевич


Лекция №3
Ивановский медицинский колледж
Тема: Закономерности

наследования признаков
Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Преподаватель: Протоерескул Сергей Алексеевич Лекция №3Ивановский медицинский колледжТема: Закономерности  наследования признаков Дисциплина: Генетика человека с основами

Слайд 2Контрольные вопросы и задания на дом
1. Какова сущность законов наследования

признаков у человека?
2. К какому скрещиванию моногибридному или дигибридному –

относится закон независимого наследования признаков?
3. Что такое генотип и фенотип? Каково их взаимоотношение?
4. Какие типы взаимодействия существуют между генами, определяющими один и тот же признак?


Контрольные вопросы и задания на дом1. Какова сущность законов наследования признаков у человека?2. К какому скрещиванию моногибридному

Слайд 35. Дайте определение полному и неполному доминированию.
6. Что такое кодоминирование?
7.

Как проявляется комплементарность и эпистаз?
8. Как называется феномен, при котором

один ген оказывает влияние на проявление нескольких признаков?
9. Что такое пенетрантность?
10. Всегда ли гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе (сцепленное наследование)?
11.Чем характеризуется митохондриальный тип наследования?
12.Каковы критерии голандрического типа наследования?
5. Дайте определение полному и неполному доминированию.6. Что такое кодоминирование?7. Как проявляется комплементарность и эпистаз?8. Как называется

Слайд 4План лекции
Сущность законов наследования признаков у человека. Типы наследования менделирующих

признаков у человека. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном

скрещивании. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование.
Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Хромосомные карты человека.
Механизм наследования пола, групп крови системы АВ0 и резус системы. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.
План лекцииСущность законов наследования признаков у человека. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Наследование признаков при моногибридном,

Слайд 5Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между

поколениями.
Процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому называется

наследованием.
Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.Процесс передачи наследственной информации от одного поколения

Слайд 6В основе наследования лежит способность ДНК хромосом к репликации –

удвоению.
В хромосомах локализованы гены, кодирующие все белки организма; белки

же определяют развитие признаков.

Совокупность наследственных задатков (генов) называется генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотипом.

В основе наследования лежит способность ДНК хромосом к репликации – удвоению. В хромосомах локализованы гены, кодирующие все

Слайд 7В настоящее время выделяют три типа генов:
гены, кодирующие белки,

которые транскрибируются (переносятся) в РНК и затем транслируются (считываются) в

белки, используя РНК как матрицу;
гены, кодирующие РНК;
гены-регуляторы - ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.

ген (-ы) (греч. genos род, рождение, происхождение) -- структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты

В настоящее время выделяют три типа генов: гены, кодирующие белки, которые  транскрибируются (переносятся) в РНК и

Слайд 8передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в

определенной последовательности локализованы гены.
Американский генетик Томас Морган (1911-1926) обосновал

хромосомную теорию наследственности.
передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности локализованы гены. Американский генетик Томас

Слайд 91. Гены локализованы в хромосомах.
2. Гены расположены в хромосоме

линейно.
3. Гены локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и

образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
4. Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, неполное, между ними может происходить кроссинговер. Частота кроссинговера служит мерой расстояния между генами, расположенными в одной хромосоме.

Основные положения хромосомной теории наследственности

1. Гены локализованы в хромосомах. 2. Гены расположены в хромосоме линейно. 3. Гены локализованы в одной хромосоме,

Слайд 10Аллельные гены
Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же

признака и расположенные в идентичных участках гомологических хромосом, называют аллельными

генами или аллелями.
Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена.
Исключение составляют половые клетки – гаметы.
Аллельные гены Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических

Слайд 11Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота —

организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае

один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы;

Слайд 12кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом

кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом

Слайд 13Взаимодействие генов
АЛЛЕЛЬНЫХ
НЕАЛЛЕЛЬНЫХ
полное доминирование
неполное доминирование
кодоминирование
аллельное исключение
Комплементарность
эпистаз
полимерия

Взаимодействие геновАЛЛЕЛЬНЫХНЕАЛЛЕЛЬНЫХполное доминированиенеполное доминированиекодоминированиеаллельное исключениеКомплементарность эпистаз полимерия

Слайд 14ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов,

при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по

доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена.
Неполное доминирование — фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними
Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов.
Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена
ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВПолное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от

Слайд 15ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором

признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей

(цвет волос).
Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.
Полимерия — Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВКомплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов

Слайд 16Хромосомы
Аутосомы
– хромосомы,
одинаковые у обоих полов.
Половые
(гетерохромосомы)
хромосомы, по

которым
мужской и женский пол
отличаются
У человека
46 хромосом

(23 пары)

22 пары аутосом

1 пара
половых хромосом

ХромосомыАутосомы – хромосомы, одинаковые  у обоих полов.Половые (гетерохромосомы) хромосомы, по которыммужской и женский пол отличаются У

Слайд 17Организация генетического материала

У человека 22 пары гомологичных (одинаковых) хромосом и

1 пара половых.

Организация генетического материалаУ человека  22 пары гомологичных (одинаковых) хромосом и  1 пара половых.

Слайд 18пола
генетика

полагенетика

Слайд 19Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков

организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

Слайд 20Как рассчитать пол ребенка
Условия для такой задачи:
Известно, что

оплодотворение возможно только в течение 24 часов после овуляции. Именно

сутки яйцеклетка способна принимать сперматозоид.
Также известно, что сперматозоиды, несущие Х хромосому двигаются медленнее сперматозоидов, несущих Y хромосому
Сперматозоиды, несущие Х хромосому живут до 72 часов
Сперматозоиды, несущие Y хромосому живут до 24 часов
Зная эти исходные данные можно предложить решение этой задачи:
Если желаемый пол ребенка женский: половой контакт должен происходить не позже, чем за 3-2 суток до предполагаемой овуляции.
Если желаемый пол ребенка мужской: половой контакт должен происходить не ранее, чем за 1 сутки до овуляции или сразу во время овуляции.
Как рассчитать пол ребенка Условия для такой задачи: Известно, что оплодотворение возможно только в течение 24 часов

Слайд 21В процессе эмбриогенеза формирование наружных и внутренних половых органов контролируется

наличием Y хромосомы. С 9 по 12 неделю развития эмбриона

происходит дифференцировка половых признаков по мужскому и женскому типу.
Первоначально у обоих полов происходит закладка первичных гонад.
Если у эмбриона есть Y хромосома, то формируются яички.
Если же Y хромосома отсутствует – развиваются яичники.
В процессе эмбриогенеза формирование наружных и внутренних половых органов контролируется наличием Y хромосомы. С 9 по 12

Слайд 22Половые хромосомы: X и Y
Y-хромосома
Меньше размером, чем Х-хромосома
Содержит меньшее количество

генов
Известны несколько признаков, гены которых только в Y-хромосомах и передаются

от отца всем сыновьям, внукам и т.д.
Половые хромосомы: X и YY-хромосомаМеньше размером, чем Х-хромосомаСодержит меньшее количество геновИзвестны несколько признаков, гены которых только в

Слайд 23Половые хромосомы: X и Y
Х -Хромосома связана с больше чем

300 болезнями (дальтонизм, аутизм, гемофилия, умственное развитие, мускульная дистрофия).

Х- хромосомы могут затрагивать мужчин, т.к. они не имеют другой Х хромосомы, чтобы дать компенсацию за ошибки.
Половые хромосомы: X и YХ -Хромосома связана с больше чем 300 болезнями (дальтонизм, аутизм, гемофилия, умственное развитие,

Слайд 24 большинство генов
в Х-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Y-хромосоме

большинство генов
в Y-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Х-хромосоме
ХУ
ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

большинство генов в Х-хромосоме  не имеюталлельной пары в Y-хромосоме большинство генов в Y-хромосоме  не

Слайд 25ГОМОГАМЕТНЫЙ И ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ ПОЛ
44 + ХХ

44 + ХY
гомогаметный пол
гетерогаметный пол
22+Х
22+Х
22+Y
гаметы:
соматические

клетки:

ГОМОГАМЕТНЫЙ И ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ ПОЛ44 + ХХ44 + ХYгомогаметный полгетерогаметный пол22+Х22+Х22+Yгаметы:соматические клетки:

Слайд 26СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ПОЛА
G:
1:1

СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ПОЛАG:1:1

Слайд 27ВИДЫ
НАСЛЕДОВАНИЯ

ВИДЫНАСЛЕДОВАНИЯ

Слайд 28– Митохондриальный геном – наследование идет только по материнской линии


– аутосомная
– сцепленная с полом
– доминантная
– рецессивная


– зависимая от пола
– контролируемая (ограниченное) полом
– моногенная
– полигенная

наследственность

хромосомная

внехромосомная

– Митохондриальный  геном – наследование  идет только по  материнской линии – аутосомная – сцепленная

Слайд 29ВИДЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Генетика человека опирается па общие принципы, полученные первоначально

в исследованиях на растениях и животных. Как и у них,

у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования:
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
сцепленный с полом
за счет взаимодействия неаллельных генов

ВИДЫ НАСЛЕДОВАНИЯ Генетика человека опирается па общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как

Слайд 31Аутосомно-доминантный тип наследования
Признак проявляется в каждом поколении и не зависит

от пола
По генотипу гомозиготы АА и гетерозиготы Аа
брахидактилия

Аутосомно-доминантный тип наследованияПризнак проявляется в каждом поколении и не зависит от полаПо генотипу гомозиготы АА и гетерозиготы

Слайд 32В настоящее время описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков: полидактилия, брахидактилия,

синдактилия, раннее облысение, веснушки, белый локон, способность свертывать язык в

трубочку и др.
В настоящее время описано около 3000 аутосомно-доминантных признаков: полидактилия, брахидактилия, синдактилия, раннее облысение, веснушки, белый локон, способность

Слайд 34Аутосомно-рецессивный тип наследования
Признак проявляется через поколение, особенно при близкородственных браках

и не зависит от пола
По генотипу гомозиготы аа
По аутосомно-рецессивному типу

наследуются глухота, немота, альбинизм, кариес зубов, сахарный диабет, рыжие волосы, леворукость, и другие признаки
Аутосомно-рецессивный тип наследованияПризнак проявляется через поколение, особенно при близкородственных браках и не зависит от полаПо генотипу гомозиготы

Слайд 36Наследование признаков, сцепленных с полом
Признаки, гены которых локализованы в половых

хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом.

Если признак связан с

Х-хромосомой, то у гетерозиготного пола (мужчин) он будет проявляться даже в рецессивном состоянии.
ХdY XDY XDХd ХdХd
Наследование признаков, сцепленных с поломПризнаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Если

Слайд 37Сцепленный с полом тип наследования (наследуются через Х-хромасомы)

Сцепленный с полом тип наследования  (наследуются через Х-хромасомы)

Слайд 38Х-сцепленное рецесивное наследование на примере гемофилии (нарушение свертывания крови).
Известный

всему миру пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и

передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию.
Х-сцепленное рецесивное наследование на примере гемофилии (нарушение свертывания крови). Известный всему миру пример: носитель гемофилии королева Виктория

Слайд 40Сцепленный с полом тип наследования (наследуются через Y-хромасому)
Признак передается

от отца всем сыновьям
XYc XYC
По мужской

линии наследуются:
облысение;
гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
наличие перепонок на нижних конечностях;
ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).
Сцепленный с полом тип наследования  (наследуются через Y-хромасому) Признак передается от отца всем сыновьямXYc

Слайд 41Кумулятивная полимерия
ААВВ – негр АaВВ, ААВb – темный мулат ААbb, aaBB, AaBb

– средний мулат Aabb, aaBb – светлый мулат aabb – белый.

Кумулятивная полимерияААВВ – негр АaВВ, ААВb – темный мулат ААbb, aaBB, AaBb – средний мулат Aabb, aaBb

Слайд 42Один и тот же ген может по-разному проявляться у разных

особей.
Экспрессивность гена – это степень фенотипической выраженности одного и

того же аллеля определённого гена у разных особей
Пенетрантностью гена называется частота проявления аллеля определённого гена у особей данной популяции.
Один и тот же ген может по-разному проявляться у разных особей. Экспрессивность гена – это степень фенотипической

Слайд 43Наследование за счет взаимодействия неаллельных генов
Один ген может влиять на

несколько признаков, несколько генов участвовать в формировании одного свойства. Кроме

того, ген в любом случае задает не конкретное проявление, а пределы, в которых может варьировать тот или иной признак, так называемую норму реакции.
Наследование за счет взаимодействия неаллельных геновОдин ген может влиять на несколько признаков, несколько генов участвовать в формировании

Слайд 44НАСЛЕДОВАНИЕ
ГРУПП КРОВИ

НАСЛЕДОВАНИЕГРУПП КРОВИ

Слайд 45Определения
Группа крови – сочетание нормальных иммунологических и генетических признаков крови,

которое наследственно детерминировано и является биологическим свойством каждого индивидуума.

В практической

медицине:
Группа крови – сочетание эритроцитарных АГ системы АВ0 и резус-фактора и соответствующих АТ в сыворотке крови.
Передаются по наследству
Формируются на 3-4 месяце внутриутробного развития
Остаются неизменными всю жизнь
ОпределенияГруппа крови – сочетание нормальных иммунологических и генетических признаков крови, которое наследственно детерминировано и является биологическим свойством

Слайд 46Эритроцитарные АГ
Антигенная система АВ0
Антигенная система резус-фактора
Второстепенные антигенные системы:
Система MNSs (9

групп крови)
Система Kell
Система Р
Система Кидд (2АГ, 3 группы крови)
Система

Duffy (2АГ: Fya, Fyb, 3 группы крови)
И др.
Эритроцитарные АГАнтигенная система АВ0Антигенная система резус-фактораВторостепенные антигенные системы:Система MNSs (9 групп крови)Система Kell Система РСистема Кидд (2АГ,

Слайд 48Система крови АВ0
В неё входят два изоантигена, обозначаемые буквами А

и В, и два агглютинина – α (анти-А) и β

(анти-В).
Их соотношения образуют 4 группы крови
Система крови АВ0В неё входят два изоантигена, обозначаемые буквами А и В, и два агглютинина – α

Слайд 49Система крови АВ0
Ген локализован на 9 хромосоме q34.12
синтез агглютиногенов

(антигенов) и агглютининов (антител) определяется аллелями гена I: I0, IА,

IВ.
Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител.
наблюдается полное доминирование аллелей IА и IВ над аллелем I0, но присутствует кодоминирование аллелей IА и IВ.
Система крови АВ0Ген локализован на 9 хромосоме q34.12 синтез агглютиногенов (антигенов) и агглютининов (антител) определяется аллелями гена

Слайд 51Определение группы крови
Агглютинация — склеивание и выпадение в осадок из

однородной взвеси бактерий, эритроцитов и др. клеток, несущих антигены (А

и В), под действием специфических веществ — агглютининов (α и β), находящихся в плазме
Определение группы кровиАгглютинация — склеивание и выпадение в осадок из однородной взвеси бактерий, эритроцитов и др. клеток,

Слайд 52система резус-фактора
Резус-система определяется тремя сцепленными генами (CDE); все эти гены

локализованы в 1-й хромосоме p36.2-34 .
Наиболее сильным антигеном резус-системы

является антиген RhD, который контролируется соответствующим геном D.
При этом резус-положительная группа крови доминирует над резус-отрицательной.
система резус-фактораРезус-система определяется тремя сцепленными генами (CDE); все эти гены локализованы в 1-й хромосоме p36.2-34 . Наиболее

Слайд 53Наследование групп крови системы Rh-factor
Наследование резус-фактора происходит сложным образом, но,

учитывая ведущую роль гена D, его можно представить как моногенное

наследование с полным доминированием: при генотипе DD или Dd резус положительный (Rh+), а при генотипе dd – отрицательный (Rh–).
Наследование групп крови  системы Rh-factorНаследование резус-фактора происходит сложным образом, но, учитывая ведущую роль гена D, его

Слайд 54Наследование групп крови системы Rh-factor
Rh(+)/Rh(+) и Rh(+)/Rh(-) - резус-положительная

группа крови Rh(-)/Rh(-) - резус-отрицательная группа крови

Наследование групп крови системы Rh-factor Rh(+)/Rh(+) и Rh(+)/Rh(-) - резус-положительная группа крови Rh(-)/Rh(-) - резус-отрицательная группа крови

Слайд 55Резус-конфликт
Если резус-отрицательная женщина (dd) вынашивает резус-положительный плод с генотипом Dd

, то происходит иммунизация организма матери резус-антигеном.
В резус-отрицательную кровь

матери попадают резус-положительные эритроциты.
При повторной беременности резус-антитела через плаценту попадают в кровоток плода. Если генотип второго ребенка также Dd, то резус-антитела матери разрушают резус-положительные эритроциты плода
Резус-конфликтЕсли резус-отрицательная женщина (dd) вынашивает резус-положительный плод с генотипом Dd , то происходит иммунизация организма матери резус-антигеном.

Слайд 57Переливание крови
Сегодня под переливанием крови чаще подразумевается передача ее отдельных

компонентов.
Цельную кровь переливают редко, поскольку чем больше компонентов, тем больше

риск осложнений

Кровь донора и реципиента должна быть совместима:
— по группе крови в системе АВО (определяется антигенами А и В)
— по резус-фактору (определяется наличием/отсутствием одноименного антигена)
 При переливании несовместимой крови эритроциты склеиваются между собой, что может привести к смерти реципиента

Склеивание эритроцитов

Совместимая кровь

Склеивание эритроцитов приводит к их разрушению

Переливание кровиСегодня под переливанием крови чаще подразумевается передача ее отдельных компонентов.Цельную кровь переливают редко, поскольку чем больше

Слайд 58Схема переливания разногруппной крови
В середине XX века предполагалось, что

кровь группы 0(I)Rh- совместима с любыми другими группами.
Люди с

группой 0(I)Rh- считались «универсальными донорами», и их кровь могла быть перелита любому нуждающемуся.
В настоящее время подобные гемотрансфузии считаются допустимыми в безвыходных ситуациях, но не более 500 мл.
Схема переливания разногруппной крови В середине XX века предполагалось, что кровь группы 0(I)Rh- совместима с любыми другими

Слайд 59Таблица совместимости эритроцитов

Таблица совместимости эритроцитов

Слайд 60Совместимость плазмы

Совместимость плазмы

Слайд 61Спасибо
За внимание

Спасибо За внимание

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика