Орындаған: Сарсенбекова Ұ.М. Қабылдаған:Абдиева Айжан Мұратовна Топ: ПҚ

бұзылысымен жүретін тұқым қуалайтын аурулар Марфан синдромы.Себептері ,патогенезі,клиникасы,диагностикасы,емі,болжамы.
Жоғары медициналық

білімнен кейінгі білім беру факультеті
Кафедра:Педиатрия

Қ.А Ясауи атындағы Халықаралық
қазақ түрік университеті

зақымдалуымен жүретін туа біткен және тұқым қуалайтын ауру. Марфан ауруын,

1858 - 1942 жылдары өмір сүрген А. Mарфан, француз педиатры зерттеп, бірінші 1896 жылы сипатталған болатын. Марфан ауруы аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайды.

Кіріспе

дамиды. Бүл ген 15-хромосомада 5q21.1 позициясында анықталған. Фибриллин құрылымдық белоктар

қатарына кіріп, фибробласттарда синтезделеді, жасушалар сыртында микрофибриллярлық матрикс түзеді. Сол жерде эластинмен қосылып, берік эластикалық құрылымдар пайда болады. Соңдыктан, фибриллин генінің мутациясы организмдегі эластикалық қүрылымдардың патологиясына (өлсіреуіне, түтеленіп кетуіне) соқтырады.

сыртқы пішіні ерекше: бойлары, аяқ-қоддары үзын, саусақтары өрмекшінің аяқтарындай үзын,

жіңішке (арахнодактилия), басы үзын, тар (долихоцефалия), көздері бір-біріне жақын, тандайы өте жоғары, шатыр төрізді. Сонымен қатар ки­фоз, сколиоз белгілері көрінеді.
Көз бүршағы өз орнынан тайып кеткен, оның екіжақты экто-пиясы тек осы ауруда кездеседі. Аса қауіпті өзгерістер жүрек-қан тамыр жүйесінде дамиды. Қолқаның орта қабатыңцағы эластика-лық талшықтардың дүрыс дамымауы медианекрозға, сол жерде кисталардың пайда болуына өкеледі. Кейінірек осы аймақта қапг-парлы аневризма дамиды немесе қолқа жарылып кетеді. Эластика-лық каркастың бүзылыстары қолқа, екі жарғақты клапандар шеңберінің босап кетуіне, митралдық клапан қакпақшаларыньң салбырап қалуына (пролапс) соқтырады. Нөтижесінде созылмалы жүрек жетіспеушілігі дамиды. Айтылған асқынулар ауру өлімінің негізгі себептері болады.

бұлшық етінінің нашар дамуы, теріасты гипоплазиясы, сондай-ақ саусақ буынының ойналмалдылығы,

қол аралық және аяқ өсуінің сәйкессіздігі, қолы мен аяғы ұзын, жіңішке, «өрмекші тәріздес», вегетативті-тамырлы бұзылулар, тіпті кенеттен тершеңдік, әлсіздік, суық қолды, тері мәрмәр үлгіде болуы. Марфан ауруы бар балалар жиі өткір респираторлық инфекциялардан, пневмониядан зардап шегеді. Марфана ауруы бар науқастардың психикалық дамуында ауытқу болмайды.

аутосомды доминантты түрде берілуі.
ЖЗА-да оксипролин,гликозамингликандардың санының аруты,Эхо КГ жүрек қантамыр

ақаулары анықталады.

жастан массаж курстары және ЕДШ курстары қарастырылуы қажет.Хирургиялық ем көру

патологияларында,жүрек клапандарының пролапсында,аневризмасында колданылады.
Медикаментозды емінде аминқышқылдары(карнитин,нутраминос,),витаминдер(Д,С,Е,В1,В12, В6),минерал комплекстер(магне В6,кальций Д3 никомед),хондроитин сульфат,трофикалық препараттар.
Бұндай балаларға белокқа бай диета тағайындалады.

науқастар мүгедек болуы мүмкін.Бұндай науқастарды өлімнің жиі себебі жүрек қантамырдың

зақымдалуы.

Қорытынды